Dica do autor: O ponto central aqui é entender que teste genético para BRCA1/2 não é um exame de rotina que se faz sem preparo: trata-se de investigação de síndrome hereditária (síndrome de câncer de mama e ovário) com implicações médicas, psicológicas e familiares. Mutações patogênicas em BRCA1 elevam substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário ao longo da vida; por isso, a abordagem correta passa por aconselhamento genético pré-teste, onde se avalia pedigree, indicações, limitações do teste (resultado patogênico, variante de significado incerto ou negativo), escolha do teste mais adequado (painel genético vs teste direcionado) e estratégias de manejo se o resultado for positivo (vigilância intensificada com mamografia+ressonância, quimioprofilaxia, e opções de cirurgia redutora de risco como mastectomia e salpingo-ooforectomia). Na prática, quando há parentes afetadas (como mãe e irmã), o ideal é testar primeiramente um parente afetado para tentar identificar a mutação familiar — isso aumenta a chance de interpretar corretamente um resultado em uma pessoa sem câncer. Além disso, o aconselhamento aborda aspectos éticos, reprodutivos e o impacto para outros familiares: teste é um processo que começa com informação e consentimento, e não apenas com envio de uma amostra para laboratório. O pulo do gato é saber que, com história familiar compatível (casos jovens de mama, especialmente em parentes de primeiro grau), o primeiro passo é encaminhar para aconselhamento genético antes de qualquer rastreamento ou intervenção radical.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que o risco aumentado pelas mutações BRCA1 vale apenas para mulheres dos Estados Unidos é equivocado. O efeito patogênico da mutação independe da nacionalidade; o que varia é a prevalência de certas mutações fundadoras em populações específicas. Assim, a história familiar de câncer de mama jovem em primeira‑grau já é motivo para avaliar risco genético em qualquer população, inclusive no Brasil.

Alternativa B: INCORRETA. Também está errada — BRCA1 está claramente associada a aumento de risco de câncer de mama (e de ovário). Negar esse aumento vai contra o conhecimento sobre síndrome hereditária de câncer de mama e poderia atrasar medidas preventivas ou de rastreamento apropriadas.

Alternativa C: INCORRETA. Ter ascendência judaica Ashkenazi aumenta a probabilidade de portar mutações conhecidas em BRCA1/2 por efeito fundador, mas não é critério obrigatório para testar — especialmente quando há forte história familiar precoce de câncer (mãe aos 44, irmã aos 36). Limitar o rastreamento apenas a quem tem essa ascendência deixaria de alcançar muitas famílias com risco real.

Alternativa D: CORRETA. Recomendação de encaminhar para aconselhamento genético antes de realizar o rastreamento é a conduta mais apropriada. O aconselhamento permite estimar probabilidade pré-teste, escolher o teste mais adequado (por exemplo, testar primariamente parente afetado), explicar possíveis resultados e consequências, e planejar manejo se a mutação for encontrada. Em resumo: não se faz teste genético no vácuo — faz‑se depois de conversa informada e, quando possível, começando pelos parentes afetados.

Alternativa E: INCORRETA. Sugerir mastectomia bilateral profilática como primeira medida, sem aconselhamento e sem confirmar mutação em risco, é precipitado. A cirurgia redutora de risco é uma opção válida para portadores de mutações patogênicas e deve ser discutida com abordagem multidisciplinar; porém ela não substitui o passo inicial obrigatório: o aconselhamento genético e a testagem adequada antes de decisões definitivas.

Resposta: Alternativa D