Nível de dificuldade: difícil.
Dica do professor: A acondroplasia é uma doença genética autossômica dominante, que acomete 1 a cada 8 a 10 mil nascidos-vivos e decorre na maior parte dos casos da mutação no gene do receptor do fator de crescimento do fibroblasto tipo 3 (FGFR3), localizado no braço curto do cromossomo 4, o que gera a ativação permanente desse receptor, inibindo a proliferação de cartilagem na placa epifisária, e com isso o crescimento longitudinal.
Os pacientes cursam com baixa estatura desproporcionada e outras alterações do esqueleto: macrocefalia, ponte nasal baixa, lordose lombar, mãos pequenas e rizomelia (encurtamento proximal dos membros superiores e inferiores).
Dentre os achados radiológicos característicos podemos citar: corpos vertebrais pequenos e em forma de cubo, com estreitamento progressivo da distância interpedicular da lombar, asas do ilíaco pequenas e forame magno estreito. Cerca de 80 a 90% casos resultam de mutações novas, relacionadas com mutações nas células espermáticas do pai, sendo mais comuns à medida que os homens envelhecem.
Resposta correta, letra B.