Dica do autor: A síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) é uma malformação congênita do trato mülleriano que cursa com ausência congênita do útero e do terço superior da vagina, enquanto os ovários são normais e funcionais. O pulo do gato para bater o olho no diagnóstico é lembrar que essas pacientes têm desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais — ou seja, estrogênio está presente porque os ovários produzem hormônio normalmente — e apresentam amenorreia primária por falta de útero. Do ponto de vista citogenético, a grande maioria tem cariótipo 46,XX. É importante distinguir MRKH de outras causas de amenorreia primária por diferenciação entre fenótipo, hormônios e cariótipo: síndrome de insensibilidade a andrógenos costuma ter 46,XY; síndrome de Turner tem 45,X0 e geralmente baixa estatura e má formação gonadal; alterações como 47,XXY e 47,XXX têm quadro clínico diferente e não explicam a ausência do útero típica da MRKH. No manejo, além do apoio psicológico, o foco é avaliar presença de rins e coluna, confirmar anatomia por imagem e oferecer técnicas não cirúrgicas (dilatação) ou cirúrgicas para criação de neovagina quando necessário.

Alternativa A: INCORRETA. 45,XO é o cariótipo clássico da síndrome de Turner. Essas pacientes costumam ter baixa estatura, pescoço alado, pterígio, amenorreia por falência ovariana (gonadal streak) e desenvolvimento puberal incompleto; diferentemente da MRKH, o útero pode estar presente, mas os ovários são disgenéticos. Assim, 45,XO não é o padrão na MRKH.

Alternativa B: INCORRETA. 46,XY em um indivíduo fenotipicamente feminino sugere síndrome de insensibilidade a andrógenos (SIA). Nesses casos há testes na cavidade pélvica e um pequeno vestígio uterino ou apenas uma bolsa vaginal cega, mas o cariótipo é masculino (46,XY) e os ovários não estão presentes — são testículos aberrantes. Clinicamente, as pacientes com SIA têm desenvolvimento mamário completo por aromatização de andrógenos, porém apresentam características que diferem da MRKH, e a presença de cariótipo 46,XY afasta a MRKH.

Alternativa C: CORRETA. O padrão na síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser é o cariótipo 46,XX. Essas mulheres têm ovários morfológica e funcionalmente normais, níveis hormonais femininos usuais e desenvolvimento puberal preservado, mas ausência congênita do útero e porção superior da vagina, explicando a amenorreia primária apesar de características sexuais secundárias normais.

Alternativa D: INCORRETA. 47,XXX (trissomia X) pode ter phenótipo feminino aparentemente normal ou com algumas alterações cognitivas/estatura elevada, mas não é característico por ausência congênita do útero como na MRKH. Logo, não é a associação típica e não explica o quadro descrito.

Alternativa E: INCORRETA. 47,XXY é o cariótipo de Klinefelter, cuja apresentação é masculina com testículos pequenos, azoospermia e hipogonadismo; portanto, não corresponde ao quadro de mulher com amenorreia primária por ausência uterina.

Resposta: Alternativa C