Dica do autor: A trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) é uma aneuploidia autossômica que, na maioria dos casos, resulta de disjunção materna durante a meiose e leva à presença de um cromossomo 18 extra em todas ou parte das células (mosaicismo e translocações Robertsonianas são causas menos comuns). Clinicamente é uma síndrome bem caracterizada: retardo de crescimento intraútero e pós‑natal, face típica (micrognatia, orelhas baixas), mãos fechadas com dedos sobrepostos, pés em “rocker‑bottom”, hipotonia, e múltiplas malformações de órgãos. As cardiopatias congênitas são extremamente frequentes e representam um dos principais determinantes do prognóstico — a maioria dos recém‑nascidos apresenta cardiopatia estrutural, frequentemente complexa. No pré‑natal, sinais ultrassonográficos como IUGR, pé em rocker, polidrâmnia e alterações cardíacas orientam a indicação de cariótipo ou estudo genético. O manejo é multidisciplinar e as decisões terapêuticas (incluindo cirurgias cardíacas) precisam considerar gravidade das malformações, prognóstico global e preferências familiares, porque a mortalidade neonatal e infantil é alta.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que anomalias extracardíacas são muito raras é o oposto do que vemos na prática: a síndrome de Edwards é multissistêmica. Além das malformações cardíacas, são comuns anomalias renais, do trato gastrointestinal (p. ex. atresias), do sistema nervoso central, alterações dos membros e defeitos craniofaciais. Ou seja, não é uma entidade restrita ao coração.

Alternativa B: INCORRETA. A afirmação da probabilidade de 50% subestima muito o risco de cardiopatia na trissomia 18. Diferente da trissomia 21 (onde a prevalência de cardiopatia é próxima a 40–60%), na trissomia 18 a prevalência de cardiopatias estruturais é muito maior — uma grande parcela dos casos possui defeito cardíaco evidente.

Alternativa C: INCORRETA. É verdade que a causa mais comum é a disjunção cromossômica (nondisjunção) durante a formação dos gametas, especialmente materna; no entanto, a alternativa está formulada de modo absoluto e omite que também há mosaicismo e translocações responsáveis por alguns casos. Como alternativa única da questão, ela não é a escolhida como correta — faltam a precisão e o contexto necessários.

Alternativa D: INCORRETA. Falso: a síndrome de Edwards tem sinais fenotípicos característicos que frequentemente são evidentes já no pré‑natal (ultrassom) e no exame físico ao nascer. O cariótipo confirma o diagnóstico genético, mas não é o único meio de suspeita — dá para “bater o olho” e levantar a hipótese clínica antes do exame citogenético.

Alternativa E: CORRETA. Essa alternativa descreve precisamente as cardiopatias mais associadas à trissomia 18: defeitos do septo atrioventricular, comunicação interventricular, tetralogia de Fallot, coarctação da aorta, síndrome do coração esquerdo hipoplásico e dupla via de saída do ventrículo direito estão entre as lesões frequentemente observadas. São defeitos que explicam a alta morbidade e a gravidade do comprometimento cardiovascular nessa síndrome.

Resposta: Alternativa E