Dica do autor: A situação clássica de amenorreia primária com desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos já dá o primeiro atalho: ovarianos funcionais, logo produção estrogênica preservada. O pulo do gato é relacionar isso à embriologia do trato genital feminino: as falhas no desenvolvimento dos ductos müllerianos levam à ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, enquanto os ovários, originados de outra linhagem embrionária, estão normais. Clinicamente, a paciente costuma apresentar vagina encurtada ou ausência de canal vaginal, sem menstruação e sem dor cíclica com massa tumefeita (porque não há obstrução de fluxo). O exame físico pode mostrar vestígios uterinos ou apenas uma parede cega vaginal; a ultrassonografia costuma evidenciar útero rudimentar e ovários normais. Para fechar o diagnóstico é importante confirmar cariótipo (espera-se 46,XX) e pensar no diagnóstico diferencial com outras causas de ausência de útero, além de planejar abordagem multidisciplinar (suporte psicológico, opções de criação de neovagina por dilatação ou cirurgia e esclarecimento sobre fertilidade: óvulos viáveis, mas sem útero, portanto necessidade de gestação por substituição).

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a explicação mais provável. Caracteriza-se por agenesia/aplasia uterovaginal por falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos, com ovários normais e desenvolvimento puberal preservado. A paciente tem amenorreia primária, mamas e pelos normais, ausência ou grande encurtamento do canal vaginal e ultrassom compatível com útero rudimentar e ovários normais — tudo casando com MRKH. Confirmação com cariótipo 46,XX e condução com suporte psicossocial e opções para reconstrução vaginal quando indicado.

Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de Turner (monossomia X) o padrão é bem diferente: baixa estatura marcante, ausência ou atraso do desenvolvimento puberal (mamas pouco desenvolvidas) por gônadas em faixa (streak gonads) e níveis baixos de estrogênio. Além disso, os ovários não são funcionais e o cariótipo é 45,X. Aqui a paciente tem desenvolvimento normal de mamas e pelos e ultrassom mostra ovários normais, portanto não bate com Turner.

Alternativa C: INCORRETA. Um septo vaginal transverso imperfurado gera obstrução do fluxo menstrual e, portanto, costuma provocar dor cíclica abdominal/pélvica e acúmulo de sangue (hematocolpo/hematométrio), com massa palpável e imagem ecográfica de conteúdo líquido em cavidade uterina/vaginal. Além disso há presença de canal vaginal até o septo — não ausência total do canal. Na questão não há dor cíclica nem sinal de hematocolpo e o útero aparece rudimentar, o que afasta o septo transverso como causa.

Alternativa D: INCORRETA. Hímen imperfurado também causa retenção menstrual com dor cíclica, massa vulvar ou bulging do hímen e imagem ecográfica compatível com hematocolpo/hematométrio. O hímen imperfurado permite presença de canal vaginal (bloqueado distalmente) e costuma ser identificado no exame físico como membrana tensionada; aqui descrevem ausência de canal vaginal e útero rudimentar, portanto não se encaixa.

Resposta: Alternativa A