Dica do autor: A síndrome cérebro-hepatorrenal de Zellweger é um protótipo de distúrbio da biogênese dos peroxissomos — ou seja, o problema não é só uma enzima isolada, mas a montagem e importação de proteínas para esses organelos. Peroxissomos participam de várias vias metabólicas: beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa, síntese de plasmalógenos (éter-fosfolipídeos importantes para o SNC), metabolismo de certos ácidos biliares e oxidação de compostos como o ácido fitânico. Na falta da biogênese adequada (mutação em genes PEX), ocorre acúmulo de substratos tóxicos (VLCFA, precursores de ácidos biliares) e redução de produtos essenciais (plasmalógenos), resultando em dano neuronal, disfunção hepática e alterações renais. Clinicamente, a apresentação é precoce e grave: hipotonia marcante, convulsões, atraso neuropsicomotor profundo, dismorfias faciais características (frente proeminente, grandes fontanelas, epícanthus, ponte nasal larga, entre outros) e insuficiência hepática progressiva. Laboratorialmente, destacam-se os níveis aumentados de ácidos graxos de cadeia muito longa e a diminuição de plasmalógenos; ao microscópio eletrônico observa-se classicamente a redução ou ausência de peroxissomos funcionais nos hepatócitos e em outras células — esse achado é uma peça-chave para diferenciar defeitos na biogênese peroxissomal de defeitos enzimáticos isolados.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que todos os itens estão corretos é falso porque um dos itens (o III) afirma algo que contraria o aspecto estrutural característico da doença: em Zellweger há ausência ou redução de peroxissomos, não a sua presença normal. Portanto, não se pode afirmar que todos os itens estejam corretos.

Alternativa B: INCORRETA. Afirmar que todos os itens estão incorretos também erra o alvo. Itens I e II descrevem pontos centrais do distúrbio (alteração do metabolismo relacionado a peroxissomos e quadro clínico com hipotonia e face característica), que estão corretos. Logo, nem todos os enunciados são falsos.

Alternativa C: CORRETA. Esta opção indica que apenas o item III está incorreto, o que é a escolha certa. O raciocínio é direto: os defeitos em Zellweger são de biogênese peroxissomal, levando a deficiência generalizada das funções peroxissomais (confirmando o sentido do item I) e a clínica neurológica/hepática com dismorfias (conforme o item II). O item III, ao afirmar que há presença de peroxissomos nos hepatócitos ao ME, é contrário ao achado típico — espera-se redução/ausência ou peroxissomos morfologicamente anormais.

Alternativa D: INCORRETA. Limitar a verdade apenas ao item I está errado porque o item II também é verdadeiro: a síndrome tem atraso neuropsicomotor profundo, hipotonia e facies característica com fronte proeminente e epícanthus, entre outros sinais. Portanto, não apenas o item I é correto.

Resposta: Alternativa C