Dica do autor: No primeiro trimestre, a principal causa genética de aborto espontâneo são alterações do número de cromossomos, resultantes de erros na meiose (não disjunção) ou fecundação anormal. Dentre essas alterações, as trissomias autossômicas são as mais frequentes: ocorrem quando há três cópias de um cromossomo específico em vez de duas. Muitas trissomias autossômicas (por exemplo, trisomia 16) são incompatíveis com a vida e levam a perda precoce da gestação; outras, como a trisomia 21, são compatíveis com o nascimento em alguns casos, mas também podem causar abortamento. Monossomias completas de cromossomos autossômicos são praticamente inviáveis e raramente observadas; a exceção relativa é a monossomia X (45,X), que aparece com certa frequência entre perdas, mas ainda assim menos que as trissomias autossômicas isoladas. Poliploidias (triploidia, tetraploidia) são causas reconhecidas de aborto, mas têm frequência menor que a das trissomias autossômicas. Mosaicismos podem ser detectados, principalmente quando há anormalidades post‑zigóticas, mas representam uma parcela menor dos achados cromossômicos em abortos do primeiro trimestre. O pulo do gato para a prova é: bater o olho — a anomalia cromossômica mais comum em abortos precoces é a trissomia autossômica.

Alternativa A: CORRETA. Trissomia autossômica é, de fato, a alteração cromossômica isolada mais frequentemente encontrada em abortos do primeiro trimestre. Resulta tipicamente de não disjunção meiótica e inclui cromossomopatias como a trisomia 16 (a mais comum entre abortos, quase sempre letal no primeiro trimestre), além de outras como 21, 22, 15, etc. Esse grupo responde por a maior parte das anomalias cromossômicas detectadas em perdas precoces.

Alternativa B: INCORRETA. Monossomias completas de cromossomos autossômicos são praticamente incompatíveis com a vida e raramente vistas. A monossomia mais discutida é a monossomia X (Turner), que aparece com alguma frequência entre abortos, mas quando se fala genericamente em "monossomia" sem especificar, não é a causa mais comum — as trissomias autossômicas superam as monossomias em frequência nos abortos do primeiro trimestre.

Alternativa C: INCORRETA. Triploidia (3n) é uma causa importante de aborto espontâneo e pode representar uma parcela relevante dos abortos, mas sua frequência é menor do que a das trissomias autossômicas isoladas. Triploidia costuma decorrer de dispermia ou de falha na redução meiótica e frequentemente acompanha anormalidades placentárias; ainda assim, não é a alteração cromossômica mais comum no primeiro trimestre.

Alternativa D: INCORRETA. Tetraploidia (4n) é rara e geralmente resulta de falha na citocinese ou fusão de núcleos; está associada a perdas gestacionais, mas sua prevalência entre abortos do primeiro trimestre é bem inferior à das trissomias autossômicas.

Alternativa E: INCORRETA. Mosaico refere‑se à presença de duas ou mais linhagens celulares com diferentes cariótipos no mesmo indivíduo (por exemplo, 46/47). Mosaicismos podem ocorrer e às vezes permitem viabilidade parcial, dependendo das células afetadas, mas na amostra global de abortos do primeiro trimestre eles não são a causa mais frequente — representam uma fatia menor comparada às trissomias autossômicas.

Resposta: Alternativa A