Dica do autor: A meningomielocele é uma das formas mais graves de defeito do tubo neural (DTN), caracterizado pela fusão incompleta das estruturas da medula espinhal e das vértebras durante o desenvolvimento embrionário. Esses defeitos se formam nas primeiras quatro semanas de gestação, quando o tubo neural deveria se fechar. A etiologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos, nutricionais (particularmente a deficiência de ácido fólico) e ambientais.

Após o nascimento de uma criança com DTN, o risco de recorrência em futuras gestações aumenta significativamente, mesmo que não haja padrão mendeliano de herança. O aconselhamento genético é fundamental para esclarecer esse risco e orientar sobre profilaxia com ácido fólico antes da concepção e durante o início da gestação.

Principais pontos a serem destacados sobre meningomielocele:

• Não segue padrão clássico de herança autossômica, mas há forte componente genético e risco aumentado em familiares de primeiro grau.

• O risco de recorrência após um caso na família é de aproximadamente 2 a 5%, podendo chegar a 10 a 20 vezes mais que a população geral, dependendo do número de filhos previamente afetados.

• O ácido fólico periconcepcional reduz drasticamente a incidência de DTN.

• O diagnóstico pré-natal é possível por ultrassonografia e pela dosagem aumentada de alfa-fetoproteína (AFP) no líquido amniótico.

Alternativa A: INCORRETA. Apesar de haver componente genético, os defeitos do tubo neural não seguem padrão mendeliano clássico autossômico recessivo. A herança é considerada multifatorial.

Alternativa B: CORRETA. De fato, o risco de recorrência de defeitos do tubo neural em futuras gestações é significativamente maior. Estima-se que esse risco seja de 10 a 20 vezes maior do que o da população geral, que gira em torno de 0,1 a 0,2%. Assim, famílias com um filho acometido têm risco de recorrência de 2% a 5%, podendo ser maior em casos múltiplos.

Alternativa C: INCORRETA. Esta alternativa contraria os dados bem estabelecidos da literatura: gestações subsequentes têm, sim, risco aumentado de recorrência, especialmente sem uso adequado de ácido fólico.

Alternativa D: INCORRETA. Os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) no líquido amniótico estão elevados, e não baixos, nos casos de meningomielocele. É justamente essa elevação que permite a triagem e o diagnóstico intraútero.

Resposta: Alternativa B