Dica do autor: A associação entre síndromes genéticas e cardiopatias congênitas é uma área muito explorada em provas de residência médica. Algumas condições sindrômicas apresentam forte correlação com malformações cardíacas específicas, sendo essenciais para a prática clínica e para os exames.

Entre as mais importantes, destacam-se:

• Síndrome de Down (trissomia do 21):

  • A cardiopatia congênita mais frequente é o defeito do septo atrioventricular total (DSAV ou canal atrioventricular comum), presente em até 40-50% dos pacientes com a síndrome.

  • O DSAV envolve falha na formação dos coxins endocárdicos, levando a comunicação interatrial + interventricular + defeito valvar atrioventricular, o que resulta em shunt significativo e sobrecarga de volume.

  • O diagnóstico precoce é fundamental, pois há risco elevado de hipertensão pulmonar precoce nesses pacientes.

• Síndrome de Turner (monossomia do X):

  • A cardiopatia mais comum é a coarctação da aorta, seguida de valva aórtica bicúspide, e não a comunicação interatrial.

• Síndrome de Noonan:

  • A principal alteração cardíaca é a estenose valvar pulmonar, com válvula espessa e displásica.

  • Outras possíveis alterações: miocardiopatia hipertrófica, defeitos septais, mas a estenose aórtica supravalvar não é característica principal.

• Síndrome de Edwards (trissomia do 18):

  • Frequentemente cursa com múltiplas cardiopatias, principalmente comunicação interventricular (CIV) e persistência do canal arterial (PCA). O bloqueio atrioventricular não é uma cardiopatia típica dessa síndrome.

Alternativa A: INCORRETA. Apesar da comunicação interatrial (CIA) poder ocorrer na síndrome de Turner, a coarctação da aorta é a malformação cardíaca mais prevalente nessa condição.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Down está fortemente associada ao defeito do septo atrioventricular total, sendo essa a cardiopatia mais frequente na trissomia do 21. Trata-se de uma alteração anatômica complexa e altamente sugestiva da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Noonan cursa com estenose valvar pulmonar, e não aórtica supravalvar. A alternativa mistura achados de outras síndromes, como a síndrome de Williams (associada à estenose aórtica supravalvar).

Alternativa D: INCORRETA. Na síndrome de Edwards, as cardiopatias mais frequentes são CIV e PCA, e não o bloqueio atrioventricular. A alternativa está incorreta na correspondência da síndrome com a cardiopatia.

Resposta: Alternativa B