Dica do autor: Trissomias autosômicas completas geralmente levam a quadros severos e, na maioria das vezes, inviabilidade gestacional, mas algumas chegam a termo e têm quadro clínico bem característico. O pulo do gato para diferenciar as principais trissomias viáveis ao nascimento é bater o olho nas malformações típicas: olhos pequenos e às vezes microftalmia, malformações faciais médias, polidactilia, e defeitos do fechamento do tubo neural/pele (ex.: aplasia cutânea) apontam para a trissomia do par 13. Já mãos cerradas com sobreposição dos dedos lembram mais trissomia 18; hipotonia, facies típica com prega palmar única e risco aumentado de cardiopatia congenitala remetem à trissomia 21. Além disso, muitas trissomias completas apresentam cariótipo 47,XX,+N ou 47,XY,+N; cojuntas, translocações Robertsonianas com o cromossomo 13 podem aumentar o risco de recorrência familiar. No fim das contas, conhecer os sinais fenotípicos e a lógica do cariótipo ajuda a chegar rápido na resposta.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do cromossomo 8 (quando não é mosaicismo) costuma ser incompatível com a vida; as formas que chegam a nascimento geralmente são mosaicos e têm quadro clínico variável, sem o padrão clássico de polidactilia + malformações medias da face/holoprosencefalia que sugerem trissomia 13. Ou seja, não é a melhor resposta para a síndrome de Patau.

Alternativa B: INCORRETA. Trissomia do par 12 completa é extremamente rara e, na prática clínica, a anomalia cromossômica do número 12 costuma ser incompatível com sobrevida fetal quando é completa. Existem síndromes por rearranjos ou mosaicismos envolvendo o 12, mas ninguém chama isso de "síndrome de Patau" — essa denominação é reservada ao cromossomo 13.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Patau é justamente a trissomia do cromossomo 13. Clinicamente caracteriza-se por microftalmia ou anoftalmia, holoprosencefalia ou outras malformações do desenvolvimento cerebral, polidactilia, malformações cardíacas e renais, além de defeitos da linha média (ex.: lábio/queixo) e, por vezes, aplasia cutânea. O cariótipo típico é 47,XX,+13 ou 47,XY,+13; a maioria dos afetados tem sobrevida muito curta, com alta mortalidade neonatal e poucos sobreviventes no primeiro ano de vida. Fique ligado na associação com translocações Robertsonianas 13;14 em familiares, que aumenta o risco de recorrência.

Alternativa D: INCORRETA. Trissomia 18 corresponde à síndrome de Edwards, não de Patau. Edwards tem quadro característico com mãos cerradas e dedos sobrepostos, pés em “rocker‑bottom”, micrognatia e retardo de crescimento; embora seja outra trissomia compatível com nascimento, o fenótipo é distinto do de trissomia 13.

Alternativa E: INCORRETA. Trissomia 21 é a síndrome de Down, a mais prevalente entre as trissomias viáveis. Tem características próprias — hipotonía, facies característica, prega palmar única, risco aumentado de cardiopatia e atrasos cognitivos — e não deve ser confundida com a síndrome de Patau.

Resposta: Alternativa C