Dica do autor: Na síndrome de Down o problema cardíaco mais característico surge da falha na formação das almofadas endocárdicas durante o desenvolvimento embrionário, levando ao que chamamos de defeito do septo atrioventricular (DSAV) ou canal atrioventricular. Esse defeito pode variar de septações incompletas entre átrios e ventrículos a um canal atrioventricular comum com válvula única. O pulo do gato é bater o olho e saber que, em recém‑nascidos e lactentes com Down, a apresentação típica é de sobrecarga pulmonar cedo, insuficiência cardíaca congestiva e sopros funcionais por grande comunicação interatrial e interventricular integradas ao mesmo defeito. O diagnóstico é fundamentalmente ecocardiográfico, e o manejo costuma envolver suporte clínico inicial e correção cirúrgica precoce para evitar hipertensão pulmonar irreversível.

Alternativa A: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular (também chamado de canal atrioventricular ou comunhão atrioventricular) é a cardiopatia congênita mais frequentemente associada à trissomia do 21. É consequência da fusão deficiente das almofadas endocárdicas, resultando em defeitos simultâneos do septo interatrial, septo interventricular e anomalia das cúspides valvares atrioventriculares. Clinicamente causa repercussão hemodinâmica importante já nos primeiros meses de vida, justificando investigação e correção cirúrgica precoces.

Alternativa B: INCORRETA. A comunicação interatrial (especialmente ostium secundum) é comum em crianças em geral e também pode ocorrer em pacientes com síndrome de Down, mas não é a alteração cardíaca mais característica quando pensamos especificamente na trissomia 21. Muitas vezes a CIA isolada tem menor repercussão hemodinâmica que um DSAV completo, e quando há comunicação atrial associada na síndrome de Down ela frequentemente faz parte do espectro do defeito do septo atrioventricular.

Alternativa C: INCORRETA. A persistência do canal arterial (PCA) é mais associada a prematuridade e outras síndromes, e pode ocorrer em lactentes com Down, mas é menos prevalente que o defeito do septo atrioventricular. Além disso, o padrão anatômico e as manifestações hemodinâmicas diferem: PCA leva a shunt esquerda‑direita ao nível arterial, enquanto DSAV envolve comunicações ao nível das cavidades e comprometimento valvar.

Alternativa D: INCORRETA. A tetralogia de Fallot aparece na população geral e também pode estar presente em indivíduos com síndrome de Down, mas é uma associação menos frequente. Tetralogia tende a causar cianose e quadro clínico distinto, não sendo a cardiopatia mais característica da trissomia do 21.

Alternativa E: INCORRETA. A transposição completa das grandes artérias é uma cardiopatia congênita grave e ocorre independentemente de síndrome de Down, porém não é a alteração mais comum nessa síndrome. Epidemiologicamente, DSAV lidera com folga entre as malformações cardíacas associadas à trissomia 21.

Resposta: Alternativa A