Dica do autor: Polipose juvenil (síndrome de polipose juvenil, SPJ) e polipose adenomatosa familiar (PAF) são síndromes hereditárias de risco para câncer colorretal, mas com fisiopatologia, histologia, apresentação clínica e risco neoplásico diferentes. A SPJ é caracterizada por pólipos hamartomatosos, geralmente em número variável e predominando no cólon, com história familiar em padrão autossômico dominante associada a mutações em SMAD4 ou BMPR1A em parcela dos casos; há aumento do risco de câncer colorretal, porém menor e mais tardio que na PAF. A PAF decorre de mutação no gene APC (autossômica dominante), cursa com centenas a milhares de adenomas desde a adolescência e quase sempre envolve o reto, exigindo colecistectomia profilática ou proctocolectomia em muitos pacientes. O pulo do gato para diferenciar na prática é reconhecer que, enquanto a PAF costuma acometer difusamente o reto e o cólon com adenomas em grande número, a SPJ tem pólipos hamartomatosos e, com frequência relativa, preserva o reto (embora não seja regra absoluta). Outras diferenças: manifestações extracolônicas da PAF (desmoides, osteomas, alterações dentárias, papiledema, carcinoma de vesícula biliar, etc.) são típicas; SPJ pode se associar a alterações vasculares quando ligada a mutação em SMAD4 (sobreposição com telangiectasias/AVMs), mas não tem o mesmo padrão de acometimento extracolônico da PAF.

Alternativa A: INCORRETA. As manifestações extraintestinais da polipose juvenil não são predominantemente neurológicas. Na verdade, a PAF é a que traz um espectro de manifestações extracolônicas bem definido (desmoides, osteomas, alterações dentárias, manifestações da retina, entre outras). A SPJ pode apresentar, em casos com mutação em SMAD4, sobreposição fenotípica com telangiectasias e AVMs, mas isso não configura um padrão neurológico predominante.

Alternativa B: INCORRETA. O nome “juvenil” refere‑se à aparência histológica dos pólipos (pólipos hamartomatosos juvenis) e ao início frequente na infância, mas a síndrome pode se manifestar também em adultos. Dizer que não ocorre em adultos é falso.

Alternativa C: CORRETA. Um ponto prático e clássico de diferenciação é que na PAF o reto costuma estar quase sempre acometido desde cedo, enquanto na polipose juvenil o reto muitas vezes é preservado — isso facilita, ao bater o olho na colonoscopia e no quadro clínico, levantar a suspeita diferencial. Importante reforçar: “geralmente preservado” é uma tendência, não uma regra absoluta; pólipos juvenis podem envolver o reto, mas com menor frequência que na PAF.

Alternativa D: INCORRETA. Já foram identificados genes associados à polipose juvenil: SMAD4 e BMPR1A são os principais, com estudos genéticos capazes de detectá‑los em uma parcela significativa dos casos familiares. Portanto não é correto afirmar que o gene ainda não foi identificado.

Alternativa E: INCORRETA. Tanto a polipose adenomatosa familiar quanto a polipose juvenil costumam ter transmissão autossômica dominante quando hereditárias. Assim, o padrão autossômico dominante não distingue as duas síndromes.

Resposta: Alternativa C