Dica do autor: A fibrose cística é uma doença genética que afeta predominantemente epitélios secretórios — ou seja, pulmões, pâncreas exócrino, glândulas sudoríparas e o trato reprodutor masculino. O defeito está na proteína CFTR, um canal de Cl- regulado por ATP; mutações levam a secreções mais viscosas, obstrução de ductos e infecções crônicas nos pulmões, além de má absorção intestinal por insuficiência pancreática exócrina. A apresentação é variável: desde formas clássicas na infância com insuficiência pancreática e bronquiectasias precoces até formas oligossintomáticas que só são diagnosticadas na vida adulta (por exemplo, azoospermia obstrutiva em homens). O diagnóstico clínico é complementado por testes laboratoriais — triagem neonatal, teste do suor e análise genética quando disponível — e o manejo é multidisciplinar, incluindo terapia de reposição enzimática, fisioterapia respiratória, antibióticos e, para genótipos elegíveis, moduladores do CFTR. O pulo do gato na prova é lembrar que é uma doença multissistêmica, de herança autossômica recessiva, com grande variabilidade fenotípica; bater o olho e saber que afirmar “não causa insuficiência pancreática” ou “dominante” são armadilhas clássicas.

Alternativa A: INCORRETA. A fibrose cística frequentemente leva à insuficiência pancreática exócrina por obstrução dos ductos pancreáticos por secreções espessas, provocando má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, esteatorreia e baixa estatura/falha de ganho de peso em crianças. É verdade que nem todos os pacientes têm insuficiência pancreática — formas leves podem preservar a função exócrina — mas a afirmação categórica de que “não leva” está errada.

Alternativa B: INCORRETA. A herança é autossômica recessiva: a doença manifesta-se quando há duas mutações patogênicas no gene CFTR (uma em cada alelo). Portadores heterozigotos (com uma mutação) geralmente são assintomáticos. Chamar de traço autossômico dominante é um equívoco fundamental sobre o padrão de transmissão.

Alternativa C: INCORRETA. Embora a fibrose cística ocorra em todas as etnias, sua prevalência é maior em populações de ascendência europeia (especialmente do norte da Europa). Em populações negras a frequência é menor, logo a afirmação de que “é comum em negros” é incorreta na comparação epidemiológica; porém fique ligado: casos podem ocorrer em qualquer etnia.

Alternativa D: CORRETA. Esta alternativa resume bem a essência da doença: é multissistêmica (pulmões, pâncreas, sudorese, sistema reprodutor) e pode se manifestar tanto em crianças quanto em adultos, devido à grande variabilidade genotípica e fenotípica. Formas clássicas aparecem na infância, formas atípicas ou leves podem ser diagnosticadas tardiamente.

Resposta: Alternativa D