Dica do autor: O enunciado já descreve com precisão as características da doença, exigindo apenas o reconhecimento do conjunto: doença autossômica recessiva, defeito no transporte de cloro em células epiteliais, com manifestações em vias respiratórias e pâncreas.

• Fibrose cística — pontos essenciais:
  • Causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína reguladora do transporte de íons cloro nas células epiteliais.
  • O defeito resulta em secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, com consequências principalmente pulmonares, pancreáticas, hepáticas e reprodutivas.
  • Manifestações pulmonares: infecções respiratórias de repetição (especialmente por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus), bronquiectasias progressivas e sinusites crônicas.
  • Manifestações pancreáticas: insuficiência pancreática exócrina, com má absorção de gorduras, déficit de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e esteatorreia.
  • O teste do pezinho rastreia a fibrose cística pela dosagem de tripsina imunorreativa (IRT), com confirmação pelo teste do suor (dosagem de cloro no suor ≥ 60 mEq/L).

Alternativa A: CORRETA. A fibrose cística é exatamente a doença descrita: autossômica recessiva, com defeito na proteína CFTR que regula o transporte de cloro, cursando com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática.

Alternativa B: INCORRETA. A colangite biliar primária é uma doença hepática autoimune que acomete os ductos biliares intra-hepáticos, cursando com colestase crônica — sem relação com defeito no transporte de cloro ou manifestações pulmonares e pancreáticas descritas no enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva causada por mutação no gene da beta-globina, resultando em hemoglobina S — sem relação com transporte de cloro, infecções respiratórias de repetição nem insuficiência pancreática como manifestações centrais.

Alternativa D: INCORRETA. A hepatite autoimune é uma doença inflamatória do fígado mediada por autoanticorpos, sem base genética autossômica recessiva definida e sem relação com defeito no transporte de cloro ou as manifestações clínicas descritas.

Resposta: Alternativa A