Dica do autor: Quando bater o olho nesses exames, o pulo do gato é lembrar das manifestações respiratórias e exócrinas combinadas: coprologia funcional (pesquisa de esteatorreia) avalia insuficiência pancreática exócrina; pesquisa de mutações por DNA e iontoforese por pilocarpina (teste do suor) estão diretamente associadas à investigação da proteína CFTR; já a cultura de secreção de escarro busca patógenos crônicos das vias aéreas, como Pseudomonas e Staphylococcus aureus, típicos de doença broncopulmonar crônica. Em suma, esse conjunto de exames casa perfeitamente com uma doença genética de canais iônicos que cursa com insuficiência pancreática e infecções respiratórias crônicas — daí o raciocínio clínico direto para mucoviscidose. Fique ligado: teste do suor é o exame diagnóstico clássico e a pesquisa de mutações confirma o diagnóstico molecular e ajuda no aconselhamento genético e terapêutico.

Alternativa A: INCORRETA. Tuberculose tem indicação de cultura de escarro, baciloscopia e testes moleculares específicos para Mycobacterium tuberculosis, mas não justifica iontoforese por pilocarpina nem pesquisa de mutações no gene CFTR nem coprologia funcional para esteatorreia. A TB explica as alterações respiratórias, mas não o conjunto exócrino-pancreático sugerido.

Alternativa B: CORRETA. Mucoviscidose (fibrose cística) é a que mais se encaixa: insuficiência pancreática exócrina leva a esteatorreia (avaliada pela coprologia funcional), o teste do suor por iontoforese com pilocarpina é o padrão diagnóstico clássico (elevações marcantes de cloreto no suor) e a pesquisa de mutações no gene CFTR confirma a etiologia genética. A cultura de escarro faz sentido porque esses pacientes têm infecções respiratórias crônicas por germes típicos, como Pseudomonas aeruginosa. No fim das contas, esse combo é praticamente sinônimo de mucoviscidose.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de alfa-1-antitripsina causa doença pulmonar obstrutiva precoce e pode levar a bronquiectasias, mas não provoca insuficiência pancreática exócrina nem altera o teste do suor. A investigação diagnóstica dessa doença passa por dosagem sérica de AAT e genotipagem para SERPINA1, não por coprologia funcional ou iontoforese.

Alternativa D: INCORRETA. HIV pode cursar com infecções pulmonares crônicas e diarreia, mas os exames solicitados não são específicos nem típicos para o diagnóstico de HIV; a investigação do vírus se dá por testes sorológicos e moleculares. Teste do suor e pesquisa de mutações de CFTR não têm relação direta com infecção pelo HIV.

Alternativa E: INCORRETA. Discinesia ciliar primária (DCP) provoca bronquiectasias, sinusopatias e infertilidade, e pode ser investigada por estudos de função ciliar, exame ultraestrutural ou genético para genes ciliares. Entretanto, não é característica a presença de esteatorreia nem alteração no teste do suor; além disso, a cultura de escarro pode aparecer, mas o conjunto coprologia funcional + teste do suor + pesquisa de mutações CFTR aponta claramente para mucoviscidose, não para DCP.

Resposta: Alternativa B