Dica do autor: As trissomias autossômicas, embora relativamente raras, são importantes causas de síndromes genéticas reconhecíveis no período neonatal. Entre as mais conhecidas estão a síndrome de Down (trissomia do 21), a síndrome de Edwards (trissomia do 18) e a síndrome de Patau (trissomia do 13).

A síndrome de Edwards (trissomia do 18) é a segunda trissomia autossômica mais comum e tem uma taxa de mortalidade extremamente alta, com poucos sobreviventes além do primeiro ano de vida. O reconhecimento clínico precoce é fundamental.

As características clínicas típicas da trissomia do 18 incluem:

• Retardo do crescimento intrauterino (RCIU);
• Micrognatia, microcefalia, orelhas de implantação baixa;
• Mãos em “posição característica”: dedos 2º, 3º e 4º sobrepostos ao 5º;
• Pé em “mata-borrão”: calcanhar proeminente e dedos em flexão plantar);
• Cardiopatias congênitas, como defeito do septo ventricular, estenose tricúspide, hipoplasia de câmaras cardíacas;
• Frequente associação com apneia, dificuldade de sucção e crises convulsivas;
• Mortalidade precoce, geralmente nas primeiras semanas ou meses de vida.

Já a síndrome de Patau (trissomia do 13) cursa com malformações centrais mais graves: holoprosencefalia, fendas orofaciais (lábio/palato), polidactilia, microftalmia e malformações renais. Não há sobreposição de dedos como na trissomia do 18.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do 13) está associada a malformações cerebrais, polidactilia e microftalmia, o que não é descrito no caso.

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia do 13 corresponde à síndrome de Patau, e não à síndrome de Edwards. Aqui há confusão entre número e nome.

Alternativa C: INCORRETA. Novamente, há inversão nos nomes: a trissomia do 18 está sendo erroneamente relacionada à síndrome de Patau.

Alternativa D: CORRETA. A trissomia do 18 é a síndrome de Edwards, que se manifesta com microcefalia, mãos em garra (sobreposição de dedos), pés em flexão plantar, cardiopatias congênitas e alta mortalidade neonatal, todos presentes neste caso.

Resposta: Alternativa D.