Dica do autor: A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária caracterizada pelo surgimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto já na juventude. Trata‑se de condição de alta penetrância, com transmissão autossômica dominante: cada filho de portador tem risco de cerca de 50% de herdar a mutação. O risco de câncer colorretal ao longo da vida é extremamente elevado se a mucosa colônica não for tratada — por isso a estratégia não é apenas observação relaxada. O manejo inclui aconselhamento genético, vigilância endoscópica precoce e frequente e, muitas vezes, cirurgia profilática para reduzir o risco de câncer. O tipo e o momento da cirurgia (colectomia total com ileoretoanastomose ou proctocolectomia com confecção de reservatório ileal, por exemplo) dependem da carga de pólipos, presença de displasia, idade, desejo reprodutivo e sintomas. Além do cólon, há risco aumentado em outras vias (por exemplo duodeno), então o seguimento deve ser multidisciplinar. O pulo do gato na abordagem é: reconhecer que a polipose é uma doença sistêmica, hereditária e de alto risco para CCR, e que a opção por não operar pode expor a paciente a risco quase certo de câncer — logo, a conversa precisa ser franca e com alternativas cirúrgicas claras, além de rastrear familiares.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação erra em dois pontos fundamentais: PAF não é de herança autossômica recessiva e, ao contrário do que diz a alternativa, pode ser transmitida para a próxima geração com probabilidade elevada (≈50% por descendente), pois a herança é autossômica dominante. Há ainda a possibilidade de mutações de novo, mas isso não muda o padrão de transmissão nem a necessidade de rastrear familiares.

Alternativa B: CORRETA. Esta alternativa acerta ao orientar que a paciente provavelmente precisará de intervenção cirúrgica, pois a probabilidade de evolução para câncer colorretal é muito alta sem tratamento definitivo. A cirurgia profilática é frequentemente indicada em PAF para reduzir quase que totalmente o risco de CCR sintomático e é discutida de forma individualizada conforme número de pólipos, presença de displasia, idade e preferências da paciente. Fique ligado: convencer a paciente sobre a necessidade e o timing da cirurgia faz parte do manejo; alternativas endoscópicas isoladas costumam ser insuficientes quando há polipose difusa.

Alternativa C: INCORRETA. A ideia de acompanhamento com colonoscopia a cada 5 anos até os 80 anos subestima a agressividade da PAF. O intervalo precisa ser muito mais curto (vigilância anual ou bienal em muitos casos, iniciando já na adolescência ou início da vida adulta), e, na presença de pólipos numerosos ou displasia, a conduta é cirúrgica. Esperar 5 anos pode permitir o desenvolvimento de carcinoma.

Alternativa D: INCORRETA. Descrever PAF como “alguns pólipos no reto” que podem ser manejados apenas por polipectomia endoscópica é enganoso. Na forma clássica há centenas a milhares de adenomas distribuídos por todo o cólon — a ressecção endoscópica pontual não é prática nem segura para controlar o risco de câncer em longo prazo. A polipectomia pode ter papel em formas mais atenuadas e em lesões isoladas, mas não é a regra na PAF clássica.

Alternativa E: INCORRETA. A associação com o gene BRCA1 está equivocada: BRCA1/2 relacionam‑se a síndromes de predisposição a câncer de mama e ovário. PAF está ligada classicamente a mutações no gene APC (e, em algumas formas atenuadas ou relacionadas, outros genes como MUTYH quando há herança autossômica recessiva na forma MUTYH‑associada). Indicar adenomastectomia profilática por BRCA1 não tem sentido no contexto da PAF.

Resposta: Alternativa B