Dica do autor: A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa clássica de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX que apresentam desenvolvimento normal das mamas e pelos pubiano-axilares. O pulo do gato é entender que, nesses casos, a função ovariana é normal — logo, os níveis esteroides e o desenvolvimento puberal ocorrem de forma habitual — mas há falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos, resultando em ausência congênita do útero e da porção superior da vagina (ou vagina rudimentar). Clinicamente, a menina chega ao consultório com mamas desenvolvidas, mas sem menstruação e, frequentemente, com queixa de dor abdominal cíclica (quando há criptomenorreia) ou simplesmente descoberta ao exame. O exame físico revela genitália externa normal; o exame ginecológico pode demonstrar um fundo de saco vaginal encurtado ou ausência de canal vaginal. O cariótipo 46,XX e olfato normal ajudam a diferenciar MRKH de outras síndromes. Importante também ficar ligado para anomalias renais e esqueléticas associadas. O manejo envolve avaliação por imagem para confirmar ausência de útero (ultrassom/ressonância), rastreio de malformações associadas e abordagem psicossocial; do ponto de vista funcional, pode-se propor dilatações vaginais ou cirurgia de criação de neovagina quando indicado.

Alternativa A: CORRETA. Rokitansky-Kuster-Hauser é a descrição clássica da agenesia mülleriana. Pacientes com MRKH têm cariótipo 46,XX, desenvolvimento normal das mamas e pelos (porque os ovários funcionam), genitália externa normal e ausência congênita do útero e da porção proximal da vagina. Olfato preservado e ausência de alterações gonadotróficas corroboram o diagnóstico. Portanto, bate certinho com o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere-se à presença de sinequias intrauterinas (aderências) adquiridas, geralmente após curetagem ou infecção uterina. Causa amenorreia secundária (ou hipomenorreia) e não explica amenorreia primária em uma adolescente virgem com ausência de vagina ao exame. Além disso, em Asherman a vagina e o colo estão usualmente preservados.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Sheehan é necrose hipofisária pós-parto por hemorragia obstétrica massiva e causa hipopituitarismo secundário. É causa de amenorreia secundária e de múltiplas falhas endócrinas; não se aplica a amenorreia primária em adolescente com desenvolvimento puberal normal e cariótipo 46,XX.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Kallmann cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia devido à falha na migração dos neurônios secretores de GnRH; as pacientes têm atraso no desenvolvimento puberal e geralmente ausência de mamas/pelos típicos da puberdade, ao contrário do caso. Além disso, o olfato é normal nesta paciente, afastando Kallmann.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade a andrógenos, antes chamada de testicular feminization) cursa com cariótipo 46,XY, genitália externa feminina e desenvolvimento mamário normal por aromatização de andrógenos em estrógenos; contudo, há pouca ou nenhuma pilificação pubiana/axilar e presença de testículos intra-abdominais, além de ausência de útero. No caso apresentado o cariótipo é 46,XX e os pelos axilares/genitais são normais, o que afasta Morris.

Resposta: Alternativa A