Dica do autor: Quando o menino de 5 anos apresenta fraqueza proximal — dificuldade para levantar, correr, quedas frequentes — e há envolvimento cognitivo leve, o pulo do gato é pensar em distrofia muscular ligada ao X. A forma clássica é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): doença recessiva ligada ao cromossoma X causada por mutações que geralmente geram perda total da proteína distrofina, essencial para a estabilidade da membrana do sarcómero. O quadro aparece na primeira infância, com atraso motor, marcha claudicante, hiperextensibilidade lombar, sinal de Gowers para se levantar do chão e hipertrofia pseudomuscular de panturrilhas. A creatina quinase fica muito elevada. É progressiva — perde-se marcha na pré-adolescência e há risco respiratório e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico é confirmado por dose de CK, estudo genético (deleções/duplicações do gene DMD) e, quando necessário, biópsia muscular. Não tem cura definitiva; o manejo é multidisciplinar (corticosteroide para atraso de progressão, acompanhamento cardiopulmonar, fisioterapia, reabilitação e orientações genéticas). Bater o olho e saber diferenciar Duchenne de Becker (esta última é mais branda, com distrofina parcialmente funcional e início mais tardio) é fundamental para orientar família e prognóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença degenerativa dos neurônios motores superior e inferior, tipicamente de início adulto, com progressão rápida para paralisia e comprometimento bulbar; não é herança ligada ao X na apresentação clássica infantil e não causa pseudohipertrofia de panturrilha nem elevações marcantes de CK como em DMD. A ELA não encaixa no cenário pediátrico descrito.

Alternativa B: CORRETA. Distrofia muscular de Duchenne é exatamente o diagnóstico compatível: menino em idade pré-escolar com fraqueza proximal progressiva, quedas, dificuldade para correr/levantar, possível prejuízo escolar leve e herança ligada ao X. A presença de CK muito alta, sinal de Gowers e pseudohipertrofia são achados clássicos. Exame genético do gene DMD confirma o diagnóstico e orienta aconselhamento genético.

Alternativa C: INCORRETA. Necrose da cabeça do fêmur (Legg–Calvé–Perthes) causa dor no quadril, limitação da abdução e rotação interna, claudicação e marcha antálgica, não fraqueza muscular generalizada nem quadro progressivo bilateral com elevação de CK. É uma condição ortopédica focal, não uma doença hereditária ligada ao X como descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Transtorno do espectro do autismo envolve déficits persistentes na comunicação e interação social e padrões repetitivos de comportamento; não explica fraqueza muscular proximal, quedas frequentes ou padrão hereditário ligado ao cromossoma X típico de doenças musculares. Podem coexistir com problemas motores, mas não são a causa principal do quadro descrito.

Alternativa E: INCORRETA. Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) manifesta-se por desatenção, hiperatividade e impulsividade, com impacto funcional em escola e casa, mas não provoca fraqueza muscular, dificuldades para correr por limitação motora ou herança ligada ao X como característico da DMD.

Resposta: Alternativa B