Dica do autor: diante de um quadro de amenorreia primária em uma adolescente com genitália externa feminina normal, ausência de pelos pubianos e axilares, desenvolvimento mamário adequado e cariótipo 46,XY, devemos pensar imediatamente em síndrome de insensibilidade androgênica (SIA).

Essa condição genética ocorre em indivíduos com cariótipo masculino (46,XY) e testículos presentes, mas com mutação nos receptores androgênicos, o que impede o organismo de responder à testosterona. Assim, o desenvolvimento segue o fenótipo feminino, com mamas desenvolvidas (pela aromatização da testosterona em estrogênio), mas sem virilização e sem desenvolvimento de pelos púbicos.

O útero está ausente devido à ação da substância inibidora mülleriana produzida pelos testículos. Trata-se de uma causa clássica de amenorreia primária com genitália externa feminina e cariótipo 46,XY.

Alternativa A: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita clássica cursa com virilização de genitália externa em meninas, geralmente com cariótipo 46,XX. Além disso, o quadro clínico cursa com excesso de androgênios, ao contrário do que ocorre na questão (paciente sem pelos pubianos/axilares).

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner é caracterizada por amenorreia primária, baixa estatura, disgenesia gonadal e cariótipo 45,XO. Além disso, essas pacientes não apresentam desenvolvimento mamário adequado e costumam ter útero presente — o oposto do caso descrito.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de insensibilidade androgênica explica perfeitamente o quadro: cariótipo 46,XY, genitália externa feminina, mamas desenvolvidas, ausência de pelos pubianos e axilares, ausência de útero e testículos não palpáveis. É uma condição em que há resistência completa à ação dos androgênios.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter é caracterizada por cariótipo 47,XXY, genitália masculina, testículos atróficos e ginecomastia. Não causa amenorreia primária nem ausência de genitália interna feminina — sendo, portanto, incompatível com o quadro apresentado.

Resposta: Alternativa C