Dica do autor: A hipoglicemia persistente em lactentes deve sempre levantar a suspeita de distúrbios metabólicos congênitos, sobretudo quando associada a ausência de corpos cetônicos na urina.

Em condições normais, a hipoglicemia induz a produção de corpos cetônicos como fonte alternativa de energia cerebral. Portanto, a cetose ausente em um quadro de hipoglicemia é um dado clínico extremamente relevante. Entre os principais diagnósticos diferenciais, destacam-se hiperinsulinismo congênito, defeitos da beta-oxidação (como a deficiência de carnitina) e erros inatos do metabolismo dos carboidratos.

O hiperinsulinismo congênito é uma das principais causas de hipoglicemia hipocetótica persistente em lactentes e ocorre por produção inadequadamente elevada de insulina, mesmo na vigência de hipoglicemia, o que bloqueia a lipólise e a cetogênese.

Alternativa A: INCORRETA. A cetoacidose diabética é caracterizada por hiperglicemia, acidose metabólica e presença marcante de corpos cetônicos. Esse diagnóstico está em desacordo com o quadro clínico de hipoglicemia persistente e ausência de cetonas na urina.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de depósito de glicogênio tipo I (doença de Von Gierke) pode causar hipoglicemia, porém, geralmente cursa com hipoglicemia cetótica. Além disso, costuma apresentar outros achados, como hepatomegalia importante, acidose láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de carnitina, que afeta o transporte de ácidos graxos para a mitocôndria, realmente pode causar hipoglicemia sem cetose. No entanto, costuma estar associada a quadro clínico de miopatia, cardiomiopatia e letargia intensa, geralmente com sinais neuromusculares e hepáticos, o que não está descrito no caso. Além disso, é mais comum em crises desencadeadas por jejum prolongado ou infecções intercurentes.

Alternativa D: CORRETA. O hiperinsulinismo congênito é a causa mais comum de hipoglicemia persistente com ausência de cetonas na urina em lactentes. A insulina em excesso inibe tanto a glicogenólise quanto a lipólise, impedindo a formação de corpos cetônicos. O quadro clínico pode incluir letargia, convulsões e irritabilidade, e exige manejo intensivo, com infusão de glicose em altas taxas e, em alguns casos, uso de medicamentos como diazóxido ou até pancreatectomia em casos refratários.

Resposta: Alternativa D