Dica do autor: O pulo do gato aqui é conectar sinais neonatais e achados atuais: retenção fecal no berçário sugere obstrução intestinal neonatal (meconium ileus) ou dificuldade de eliminação do mecônio; icterícia prolongada no recém-nascido pode refletir comprometimento hepático ou colestase neonatal; baixa de gordura subcutânea e baixo ganho ponderal apesar da boa aceitação alimentar apontam para má absorção, especialmente de gorduras. O achado-chave que bate o olho é o “gosto salgado” percebido pelos pais ao beijar a criança — clássico para perda de cloreto e sódio pelo suor. Juntando esses elementos (meconium ileus, insuficiência pancreática exócrina → má absorção de gorduras, suor salgado) temos o diagnóstico característico da fibrose cística, causada por mutações no gene CFTR, que leva a secreções viscosas em múltiplos órgãos. Para confirmar na prática usa-se o teste do suor (cloreto elevado) e testes moleculares; o manejo envolve suporte nutricional com enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas lipossolúveis, acompanhamento pulmonar e, quando indicado, terapêuticas moduladoras do CFTR.

Alternativa A: INCORRETA. A discinesia ciliar primária (DCP) costuma manifestar-se por tosse crônica, bronquiectasias precoces, otites de repetição e sinusites; aproximadamente metade dos casos tem situs inversus (síndrome de Kartagener). Não é típica a história de meconium ileus neonatal, nem o suor “salgado” ou insuficiência pancreática com má absorção de gorduras. Em suma, o fenótipo respiratório predominante e ausência das características exócrinas tornam a DCP improvável aqui.

Alternativa B: INCORRETA. A homocistinúria apresenta-se com atraso de desenvolvimento, comprometimento neurológico, baixa estatura ou fenótipo arquetípico tipo marfanoide, luxação do cristalino e maior risco trombótico. Pode haver comprometimento ponderal, mas não costuma causar meconium ileus neonatal, icterícia prolongada neonatal nem suor salgado. Além disso, haveria sinais neurológicos e oftalmológicos mais evidentes.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de alfa-1-antitripsina pode se apresentar na infância com colestase e hepatopatia neonatal e, mais tarde, com doença pulmonar obstrutiva. Assim, parte dos achados (icterícia prolongada, baixa de ganho ponderal) poderiam confundir. Porém, não há associação com meconium ileus nem com suor salgado; além disso, a insuficiência pancreática exócrina não é uma característica típica. Logo, o conjunto completo de sinais é mais compatível com fibrose cística.

Alternativa D: CORRETA. Fibrose cística explica todos os pontos: obstrução intestinal neonatal/retenção fecal por meconium ileus; icterícia neonatais por alterações hepáticas/colestase; má absorção de gorduras por insuficiência pancreática exócrina levando a baixo peso e pouca gordura subcutânea mesmo com boa aceitação alimentar; e o suor com gosto salgado devido à perda aumentada de cloreto e sódio pela pele. É a combinação clássica que fecha o diagnóstico clínico inicial, confirmado depois por teste do suor e investigação genética.

Alternativa E: INCORRETA. A galactosemia manifesta-se precocemente com icterícia, vômitos, intolerância ao leite, sepse por E. coli e atraso no ganho de peso, geralmente muito sintomática logo nas primeiras mamadas. Aqui os pais relatam que a criança “alimenta-se bem” e não há vômitos ou quadro séptico neonatal; além disso, o suor salgado e o quadro de meconium ileus não são características da galactosemia.

Resposta: Alternativa D