Dica do autor: Quando bate o olho num caso de amenorreia primária em jovem que tem aspecto externo feminino, mas exame complementar mostra ausência de útero e o cariótipo é 46,XY, o pulo do gato é lembrar que houve desenvolvimento gonadal masculino (testículos) que secretaram hormônio anti‑Mülleriano (AMH/MIF), levando à regressão das estruturas müllerianas (útero, trompas). Ao mesmo tempo, falhas na ação dos andrógenos (ou ausência de receptores) explicam a presença de genitália externa feminina ou pouco virilizada e de uma vagina curta em fundo cego. Esse quadro clássica e didaticamente corresponde ao pseudo‑hermafroditismo masculino, sendo o exemplo mais típico a síndrome da insensibilidade completa aos andrógenos (antiga “feminização testicular”), em que há testículos (às vezes em inguinal/abdominais), mamas desenvolvidas e ausência de útero.

Alternativa A: CORRETA. "Pseudo‑hermafroditismo masculino" descreve indivíduo com cariótipo masculino (46,XY) e gônadas testiculares, mas com genitália externa que pode ser feminina ou ambígua por problemas na ação ou produção de andrógenos. A ausência de útero é coerente com secreção de AMH pelos testículos; a vagina em fundo cego e amenorreia primária em uma jovem com 46,XY são achados típicos, especialmente na insensibilidade androgênica completa.

Alternativa B: INCORRETA. Pseudo‑hermafroditismo feminino refere‑se a indivíduos 46,XX com ovários que sofreram exposição a andrógenos (endógenos ou exógenos), resultando em virilização das genitálias. Nesses casos geralmente há útero presente (estruturas müllerianas preservadas), ao contrário do enunciado que mostra ausência uterina.

Alternativa C: INCORRETA. Hermafroditismo verdadeiro (atualmente chamado de ovotesticular) caracteriza‑se pela presença simultânea de tecido ovário e testículo no mesmo indivíduo, podendo haver cariótipo 46,XX, 46,XY ou mosaicos, e frequentemente há estruturas müllerianas presentes. O quadro descrito (46,XY e ausência de útero) não é compatível com ovotesticular clássico.

Alternativa D: INCORRETA. Agenesia gonadal (ou disgenesia gonadal) refere‑se à ausência ou substituição das gônadas por tecido estromal («streak gonads»). Em 46,XY (síndrome de Swyer) costuma haver ausência de função gonadal, logo não há produção de AMH, de modo que as estruturas müllerianas (útero) permanecem presentes. Assim, a ausência de útero no caso descrito afasta a hipótese de agenesia gonadal.

Resposta: Alternativa A