Dica do autor: A translucência nucal (TN) medida no primeiro trimestre é um marcador ecográfico de rastreamento para aneuploidias, especialmente trissomia 21, mas também para outras alterações genéticas e cardiopatias fetais. O rastreamento do primeiro trimestre combina idade materna, TN e marcadores bioquímicos (PAPP‑A e beta‑hCG livre) para calcular um risco individualizado. Valores de TN acima do percentil 95 ou ≥3,5 mm são considerados aumentados e elevam o risco, mas não fecham diagnóstico. Hoje há testes com maior acurácia — o DNA fetal livre (NIPT/cfDNA) — que oferecem sensibilidade e especificidade altas para trissomias comuns, porém continuam sendo testes de rastreamento. O diagnóstico definitivo só se obtém por exame citogenético do tecido fetal: biópsia de vilo corial (CVS) no 1º trimestre ou amniocentese no 2º trimestre, com cariótipo e/ou microarranjo cromossômico. Na prática, diante de uma TN aumentada, o pulo do gato é explicar para a gestante que há uma escalada de investigação: repetir exame eco por profissional experiente, oferecer NIPT e, caso queira certeza diagnóstica (ou se NIPT for positivo), propor o teste invasivo. Importante: a abordagem também inclui aconselhamento não diretivo sobre prognóstico e opções, e atenção às implicações legais e éticas locais quando a paciente fala em interrupção da gestação.

Alternativa A: INCORRETA. A gestante tem autonomia para decidir sobre seu corpo, mas o ordenamento jurídico brasileiro não permite a interrupção electiva da gravidez por anomalia cromossômica fetal. A lei prevê exceções (como risco de vida materno, estupro e anencefalia), e a síndrome de Down não está entre elas. Assim, não cabe afirmar que ela tem o direito legal de interromper a gestação apenas por esse motivo; o médico, por sua vez, deve oferecer acolhimento, esclarecimento e discutir os passos diagnósticos e o suporte disponível.

Alternativa B: CORRETA. Exatamente: a translucência nucal alterada é um rastreamento positivo, mas não é diagnóstico. Ela aumenta a probabilidade pré‑teste de uma aneuploidia, e por isso exige etapa seguinte — confirmação por exame genético invasivo (CVS/amniocentese) — ou, dependendo do contexto e da disponibilidade, testagem complementar por cfDNA. Só o exame citogenético/fito genético confirma a síndrome de Down.

Alternativa C: INCORRETA. O valor de 15% é muito exagerado. O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna, mas na faixa dos 40 anos o risco estimado é da ordem de 1–2% (dependendo da tabela usada), não 15%. O cálculo do risco individual deve sempre integrar a idade materna com os achados do rastreamento (TN e bioquímica).

Alternativa D: INCORRETA. A afirmativa contém imprecisões: uma TN aumentada, isoladamente, já representa probabilidade aumentada de cromossomopatia e merece investigação. É verdade que a avaliação conjunta com outros marcadores (osso nasal ausente, PAPP‑A baixa, beta‑hCG alterado, fluxos como ductus venosus) melhora a acurácia, mas não é obrigatório que todos estejam alterados para considerar o risco aumentado. Em resumo: TN isolada elevada não pode ser desprezada.

Resposta: Alternativa B