Dica do autor: A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea causada por mutações em TSC1 ou TSC2, com herança autossômica dominante e expressividade muito variável. O pulo do gato é reconhecer que se trata de uma doença de hamartomas: lesões cutâneas, malformações corticais (tuberosidades), nódulos subependimários e tumores benignos em múltiplos órgãos. Na prática clínica, alguns achados cutâneos funcionam como sinal de alerta (manchas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, placa de Shagreen) e justificam investigação neurológica por imagem (RM é sensível para tuberosidades corticais; TC evidencia facilmente nódulos subependimários calcificados). Epilepsia é a manifestação neurológica mais comum e costuma ser precoce e refratária, influenciando o desenvolvimento neuropsicomotor e o risco de autismo. O manejo envolve controle das crises (antiepilépticos, às vezes cirurgia), seguimento multisistêmico e, quando indicado, terapias-alvo (inibidores da via mTOR) para lesões específicas. Saber bater o olho e ligar clínica dérmica + achado imagiológico ao raciocínio de síndrome neurocutânea é essencial para não perder o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Neurofibromatose tipo 1 é outra genodermatose importante, mas tem quadro cutâneo e imagem distintos: manchas café‑au‑lait (hiperpigmentadas), efélides axilares/inguinais, neurofibromas cutâneos/plexiformes e nódulos de Lisch no olho. Há predisposição a tumores do sistema nervoso (ex.: gliomas do nervo óptico) e esqueleto alterado, mas não é caracterizada por nódulos subependimários calcificados nem por múltiplas manchas hipomelanóticas. Ou seja, a topografia e o tipo das lesões cutâneas e os achados por imagem não batem com a suspeita correta.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de West é um síndrome epiléptica (espasmos infantis, regressão do desenvolvimento e padrão de hipssarritmia no EEG), não uma doença etiológica única. Embora a esclerose tuberosa seja uma das causas mais frequentes de West, citar apenas “Síndrome de West” não explica os achados cutâneos e os nódulos calcificados descritos. Portanto, é um diagnóstico funcional/epilético e não a explicação sindrômica completa para os sinais cutâneo‑imagiológicos apresentados.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Sturge‑Weber associa angioma plano (nevus flammeus) em território do trigêmeo, angioma leptomeníngeo e calcificações corticais em padrão gyriform (às vezes descritas como “tram‑track”), com glaucoma e crises convulsivas. As lesões cutâneas são maculares com coloração vinho do porto, e as calcificações têm distribuição cortical leptomeníngea, não subependimária nodular. Também não costuma apresentar múltiplas manchas hipomelanóticas. Por isso, o conjunto de sinais do enunciado não remete a Sturge‑Weber.

Alternativa D: CORRETA. Esclerose tuberosa reúne exatamente a tríade que orienta o diagnóstico neurocutâneo: lesões cutâneas hipomelanóticas, malformações corticais/tuberosidades e nódulos subependimários que frequentemente calcificam à TC. Clinicamente aparece com epilepsia focal/infantil (podendo evoluir para espasmos), atraso do desenvolvimento e manifestações multissistêmicas. A presença concomitante de achados cutâneos sugestivos e nódulos periventriculares calcificados é praticamente caminho curto para pensar em esclerose tuberosa como hipótese principal.

Alternativa E: INCORRETA. Hipomelanose de Ito (hipopigmentação seguindo linhas de Blaschko) é uma desordem de mosaicismo pigmentário associada a alterações neurológicas e desenvolvimento atrasado em alguns casos. Contudo, seu padrão cutâneo é característico (linhas/estrias em vez de múltiplas máculas arredondadas) e não há a associação típica com nódulos subependimários calcificados visto na esclerose tuberosa. Assim, embora possa causar crises e atraso, não explica o conjunto imagiológico observado.

Resposta: Alternativa D