Nível de dificuldade: Moderado
Dica do expert: Esse quadro clínico apresenta alguns aspectos essenciais para chegarmos ao diagnóstico etiológico, sendo eles: criança nascida a termo, com microcefalia, retardo no desenvolvimento associado a convulsões já em uso de fenobarbital, alteração ocular com catarata logo após o nascimento e aumento de fígado a palpação abdominal. Diante dos expostos, nossa principal suspeita é de infecção congênita por citomegalovírus (CMV). De acordo com a Revista Brasileira de Pediatria (2020), o CMV é um membro da família Herpesvirus, juntamente com Epstein-Barr (EBV); vírus herpes simplex (HSV) 1 e 2; vírus varicela-zoster (VZV) e herpesvírus humano (HHV) 6, 7, e 8. A infecção congênita, intra-útero, ocorre por via transplacentária, diferente da perinatal que acontece durante a passagem pelo canal de parto infectado ou pelo aleitamento. A maioria das crianças é assintomática quando apenas 10 a 15% mostram-se com sintomas ao nascimento, contudo, é uma infecção com potencial de gravidade com a mortalidade podendo chegar a 30% dos casos. Os sinais e sintomas são diversos, podendo acometer órgãos e sistemas variados, por exemplo, acometimento neurológico com microcefalia, hipotonia com sonolência, dificuldade de sucção, espasticidade, hemiparesia ou convulsões; acometimento ocular com corioretinite; hepatoesplenomegalia e icterícia ao nascer. O grau de acometimento varia de acordo com a idade gestacional, visto que no primeiro trimestre há maior correlação com acometimento do feto e sintomas de gravidade, pois é uma fase importante de neurodesenvolvimento. O diagnóstico dessa infecção congênita pode ser realizado por: isolamento viral em cultura de fibroblastos humanos; detecção do DNA viral pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e testes sorológicos - IgM anti-CMV e o IgG anti-CMV. É importante a complementação com o estudo do líquor em casos de meningoencefalite ou outras alterações neurológicas. De forma geral, os exames devem ser realizados, prioritariamente, logo após o nascimento, em casos de mães com infecção ativa. Para isso é essencial que tenha acontecido o acompanhamento pré-natal identificando o risco. Contudo, diante dos expostos nesse caso clínico, esse diagnóstico precoce não ocorreu, já cursando com sequelas importantes na criança aos 13 meses de vida. Por fim, falando sobre a abordagem terapêutica, a mesma objetiva reduzir alterações como perda auditiva, de visão e alterações no desenvolvimento. O ganciclovir e sua pró-droga valganciclovir são os dois antivirais licenciados para o tratamento da infecção pelo CMV. Entretanto, seu uso é limitado pela potencial toxicidade, causando, por exemplo, neutropenia (Biblioteca Virtual em Saúde, 2011; Jornal de Pediatria, 2006).
Alternativa A: CORRETA. Vide dica do expert.
Alternativa B: INCORRETA. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês, ou seja, são condições raras. Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos e a segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou tem excesso de cromossomos. Os sintomas variam de acordo com a síndrome, sendo que em alguns casos pode haver um caráter assintomático, mas, em geral, os pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento intelectual, atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade, problemas de articulação, aumento do volume do testículo (no caso dos homens), face alongada, dentre outros. É comum que, quando sintomáticos, já existam características mais precisas de alguma síndrome ainda nos primeiros meses de vida e no caso acima não agrupamos os sintomas referidos em nenhuma anormalidade cromossômica específica, mas sim a uma infecção congênita clássica causada pelo CMV.
Alternativa C: INCORRETA. Os erros inatos do metabolismo (EIM) são definidos como distúrbios de natureza genética que estão relacionados a um defeito enzimático, podendo haver alterações de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. São problemas considerados como a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH). Podem ser subdivididos em 03 subgrupos, sendo eles: grupo I: distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; grupo II: erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica e grupo III: deficiência na produção ou utilização de energia. Um fato que nos afasta desse diagnóstico é que, apesar de não ser uma regra, a maioria dos pacientes já apresenta sintomas após o nascimento e estamos diante de uma criança com 13 meses de vida. Seriam necessários exames laboratoriais para confirmação diagnóstica de acordo com a suspeita clínica, mas para ajudar no diagnóstico clínico, existem critérios para doença metabólica hereditária, sendo eles: hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico, entre outros já citados; crianças que, em associação aos citados acima, apresentem odores peculiares ou dismorfias; perda de habilidades adquiridas anteriormente e história de recorrência familiar ou consanguinidade entre os pais. Diante dos expostos esperaríamos outras descrições no enunciado dessa questão, por exemplo, com os dismorfismos ou distúrbios hidroeletrolíticos (Revista Paraense de Medicina, 2007).
Alternativa D: INCORRETA. Os distúrbios de motilidade gastrintestinais (GI) são caracterizados por alterações no transito GI que podem se apresentar de forma recorrente ou crônica nos indivíduos. A principal entidade da dismotilidade gastrointestinal é a doença do refluxo gastresofágico (DRGE), mas outras condições são conhecidas, como acalasia, espasmo esofágico distal, gastroparesia e pseudo-obstrução intestinal crônica. Nesses pacientes podem ocorrer sintomas “altos” que acometem o esôfago, estômago e duodeno e/ou sintomas intestinais baixos que acometem jejuno e íleo, bem como intestino grosso, e que podem variar com períodos de diarreia e constipação e em casos graves, podem evoluir com obstrução intestinal. Não temos alterações relacionadas a esses distúrbios no caso clínico supracitado, logo, essa afirmativa é incorreta (BVS, 2003).
Resposta correta: Alternativa B