Nível de dificuldade: Difícil
Dica do expert: As distrofias compreendem um grupo de miopatias caracterizadas pela degeneração progressiva da musculatura estriada. Dentre elas, a mais frequente é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que compreende um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutação no gene que codifica a distrofina (uma proteína localizada no sarcolema das fibras musculares). A DMD é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido à degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco. As manifestações clínicas podem ser evidentes logo após o nascimento, mas tem acentuada apresentação entre 3 e 5 anos de idade, sendo a principal característica a perda progressiva da força muscular, com predileção pelos músculos proximais dos membros e pelos músculos flexores do pescoço (Ciência & Saúde Coletiva, 2016; Revista Fisioterapia em Movimento, 2010). Esses indivíduos evoluem com frequentes quedas, ocasionadas pela perda da estabilidade, do equilíbrio e das forças das pernas, podendo progredir para perda da capacidade de deambulação. Em estágios mais graves há o acometimento da musculatura respiratória que, em associação com a escoliose e deformidades torácicas, acarreta na diminuição da capacidade respiratória da criança, o que futuramente poderá ser a causa de falhas respiratórias e/ou infecções pulmonares recorrentes, sendo a principal causa da morte desses indivíduos, chegando a em 75% dos casos. O tratamento para DMD é extremamente limitado, pois ainda não existe uma medida curativa. O tratamento disponível envolve a fisioterapia motora, associada a cinesioterapia motora no intuito de melhorar o equilíbrio e força desses pacientes por um tempo mais prolongado. A hidroterapia é a opção mais utilizada principalmente se a doença estiver em estágio avançado, devido à possibilidade de realizar atividades físicas sem impacto. Medicações analgésicas e anti-inflamatórias podem ser associadas se sintomas de dor e desconforto pela limitação de movimentos e contraturas musculares.
Alternativa A: INCORRETA. Por ser uma doença de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, afeta praticamente apenas crianças do sexo masculino. Nas mulheres, por apresentarem duplo X (XX) em sua constituição genética, o cromossomo normal tende a compensar o cromossomo que apresenta o gene defeituoso, sendo apenas portadoras, enquanto os homens manifestam a doença.
Alternativa B: INCORRETA. A distrofia neuromuscular, ao longo da sua evolução, causa perda gradual da função muscular esquelética, perda do alongamento e da força, não havendo associação com hipertrofia muscular de quadríceps, principalmente porque sem estímulo de movimentação e carga os músculos tendem a atrofiar (Revista Fafibe On-Line, 2015).
Alternativa C: INCORRETA. A distrofia muscular de Becker é também uma distrofia de transmissão recessiva ligada ao X, sendo caracterizada como uma doença neuromuscular com progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco. Porém, o defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, esta diferença está no fato de meninos com distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas existe a alteração na estrutura da proteína causando os sintomas descritos acima; enquanto na DMD não existe produção de distrofina, por isso as manifestações são mais graves quando comparadas a distrofia de Becker. Estas tem início mais tardio, sendo que a limitação total dos movimentos de membros inferiores ocorre em torno dos 15 anos de idade, mas muitos indivíduos podem permanecer com a movimentação até a vida adulta, mesmo com algumas limitações. Assim, ter uma irmã de 22 anos com distrofia muscular de Becker não é consistente com a presença de DMD, estando essa afirmativa incorreta.
Alternativa D: CORRETA. Diante do quadro clínico citado na dica do expert, é evidente a limitação motora progressiva dos pacientes com DMD, envolvendo dificuldade para se levantar quando se encontram na posição de decúbito dorsal por consequência da fraqueza dos músculos extensores de quadril e do joelho. Assim, é necessária a realização da manobra de Gowers, que consiste no ato do paciente rolar quando se encontra na posição decúbito dorsal até a posição de decúbito ventral. Após essa manobra, a criança empurra o solo de modo a conseguir elevar seu corpo, e então passa a escalar o próprio corpo para conseguir se levantar (UNICAMP, 2014).
Resposta correta: Alternativa D