Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer um quadro clássico de hipotireoidismo congênito primário: recém‑nascido com sonolência, dificuldade para mamar, pele fria e seca, macroglossia, fontanela ampla e hérnia umbilical, associado a triagem com TSH muito elevado. Na prática, quando o TSH está alto (como 100 µU/mL), estamos diante de falha da tireoide em produzir hormônio — ou seja, origem primária. As principais causas, em regiões sem deficiência de iodo, são as disgenesias da tireoide (agenesia, ectopia, hipoplasia), que correspondem à grande maioria dos casos. As disormonogêneses (defeitos enzimáticos da síntese) são menos frequentes, costumam ter história familiar e frequentemente há aumento do volume da glândula (bócio intrauterino ou neonatal). Já o hipotireoidismo de origem central (hipotálamo/hipófise) é relativamente raro e se caracteriza por TSH baixo ou inapropriadamente normal frente a T4 baixo — portanto, não combina com TSH muito elevado. Na prática clínica, bater o olho no TSH e no quadro clínico já orienta prontamente: TSH altíssimo = hipótese primária, e a mais provável é a disgenesia. Fique ligado: a investigação posterior inclui imagem (cintilografia e/ou ultrassom) para localizar a glândula e confirmar ectopia, e o tratamento urgente é reposição com levotiroxina para evitar comprometimento neurológico.

Alternativa A: CORRETA. Essa é a afirmativa correta. As disgenesias (agenesia, ectopia, hipoplasia) são a causa mais comum de hipotireoidismo congênito em áreas sem deficiência de iodo. Clinicamente costumam se apresentar com sinais inespecíficos no recém‑nascido e triagem com TSH elevado, exatamente como no caso descrito.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo de origem central (hipotálamo/hipófise) é bem menos frequente; além disso, na etiologia central o TSH costuma estar baixo ou inapropiadamente normal diante do T4 diminuído. Um TSH de 100 µU/mL é plenamente compatível com hipotireoidismo primário, não com origem central.

Alternativa C: INCORRETA. O achado de glândula ectópica não é raro — pelo contrário, a ectopia (especialmente lingual) é a forma mais comum dentro do espectro das disgenesias. Por isso a pesquisa por localização (cintilografia/ultrassom) é importante na investigação.

Alternativa D: INCORRETA. As disormonogêneses (erros congênitos da síntese hormonal) são causas reconhecidas, mas não são as principais; costumam representar uma parcela menor dos casos e frequentemente cursam com tireoide palpável ou aumento de volume (bócio) e história familiar, o que não é o cenário mais provável aqui.

Resposta: Alternativa A