Dica do autor: O quadro descreve uma imunodeficiência que combina albinismo parcial (pele clara, cabelos prateados), fotossensibilidade/fotofobia e infecções recorrentes, associado a sangramento com tempo de sangramento prolongado mas contagem plaquetária normal e imunoglobulinas normais. O pulo do gato aqui é ligar o fenótipo pigmentário + infecções + alteração de função plaquetária: isso é clássico da Síndrome de Chediak-Higashi (CHS). CHS é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene LYST, que altera a formação e o transporte de lisossomos/fagolisossomos, levando a grânulos gigantes nas células mieloides e em melanócitos — daí o cabelo prateado e a palidez cutânea. Clinicamente há infecções bacterianas e fúngicas por defeito na quimiotaxia e degranulação dos neutrófilos, além de tendência a sangramentos por defeito de armazenamento e secreção plaquetária (tempo de sangramento prolongado com plaquetas numéricas normais). Em exames, o leucograma pode estar normal entre episódios, imunoglobulinas frequentemente normais, e o esfregaço mostra grânulos gigantes; sem tratamento definitivo, pode evoluir para fase “linfoproliferativa/hemofagocítica” destrutiva. O tratamento curativo possível é o transplante de medula óssea, que corrige a predisposição às infecções, mas não reverte completamente as alterações pigmentares.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11) provoca hipoplasia/agenesia do timo com deficiência de células T, hipocalcemia por hipoparatireoidismo e cardiopatia congênita conotruncal; o fenótipo inclui fácies característica, não albinismo com cabelos prateados. Os exames costumam mostrar linfopenia T e hipogamaglobulinemia secundária em alguns casos, não o prolongamento isolado do tempo de sangramento com plaquetas normais e cabelos prateados. Portanto não casa com o quadro descrito.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Chediak-Higashi é a explicação perfeita: albinismo parcial com cabelos prateados, fotofobia, infecções recorrentes por defeito de fagocitose/degranulação, presença de gigantescos grânulos lisossômicos em leucócitos e defeito plaquetário funcional (prolongamento do tempo de sangramento com contagem de plaquetas normal). A imunoglobulina pode estar dentro da normalidade, assim como o leucograma fora de episódios. É a alternativa que reúne todos os sinais e exames do enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Wiskott–Aldrich tem a tríade clássica: eczema, trombocitopenia (plaquetas baixas e pequenas), e imunodeficiência (infecções). Aqui a contagem de plaquetas seria baixa e as imunoglobulinas mostram padrão com IgM diminuído e IgA/IgE aumentados. Além disso, não há o achado de cabelos prateados ou albinismo parcial. Logo, não bate com o caso.

Alternativa D: INCORRETA. Ataxia-telangiectasia é caracterizada por ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e cutâneas, imunodeficiência (frequentemente com deficiência de IgA), sensibilidade à radiação e altos níveis de AFP. Não há o quadro de cabelos prateados nem o padrão isolado de tempo de sangramento prolongado com plaquetas normais apresentado no enunciado.

Alternativa E: INCORRETA. Doença de Kostmann (neutropenia congênita severa) apresenta neutropenia marcada desde o nascimento com infecções bacterianas graves precoces; o leucograma não seria normal — haveria neutropenia profunda. Não há associação típica com albinismo, cabelos prateados ou defeito plaquetário com tempo de sangramento prolongado.

Resposta: Alternativa B