Dica do autor: A síndrome de Swyer é uma condição rara classificada como uma disgenesia gonadal pura em indivíduos 46,XY, causada por inativação ou mutação no gene SRY (Sex-determining Region Y), que é o principal responsável pela diferenciação testicular durante o desenvolvimento embrionário.

Em condições normais:

• A presença do gene SRY no cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos (gônadas masculinas);

• Os testículos produzem testosterona (que promove o desenvolvimento da genitália interna masculina) e hormônio antimülleriano (AMH) (que inibe o desenvolvimento dos ductos müllerianos, precursores da genitália interna feminina).

Na síndrome de Swyer, ocorre o seguinte:

• Genótipo XY, com cromossomo Y presente, mas o gene SRY está inativo ou ausente;

• Como o gene SRY não funciona, não há diferenciação das gônadas em testículos, e sim em gônadas disgenéticas (gônadas em fita), que não produzem testosterona nem AMH;

• A ausência de AMH permite o desenvolvimento da genitália interna feminina (útero, tubas, parte superior da vagina);

• A ausência de testosterona impede o desenvolvimento da genitália masculina, permitindo que a genitália externa siga o padrão feminino;

• Portanto, o fenótipo é feminino, apesar do cariótipo XY.

Esses indivíduos:

• Apresentam genitália externa feminina normal ao nascimento;

• Não desenvolvem características sexuais secundárias na puberdade (hipogonadismo hipergonadotrófico);

• Têm risco aumentado de tumor gonadal (gonadoblastoma), razão pela qual as gônadas disgenéticas devem ser removidas.

Alternativa A: INCORRETA. O indivíduo com gene SRY inativo não desenvolve gônada masculina. Além disso, não haverá produção hormonal para formar genitália interna masculina.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a genitália externa possa ser feminina ou ambígua em algumas condições, gônada feminina com genitália interna masculina é incoerente com a fisiologia da síndrome de Swyer.

Alternativa C: INCORRETA. Genitália externa masculina exige testosterona fetal ativa, que não está presente nos indivíduos com disgenesia gonadal pura.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome de Swyer resulta em:

• Gônada feminina/disgenética (gônada em fita);

• Genitália interna feminina (por ausência de AMH);

• Genitália externa feminina (por ausência de testosterona).

Resposta: Alternativa D