Dica do autor: Bater o olho nesse quadro e lembrar do pulo do gato: recém‑nascido com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia, hipotensão e sinais de virilização em menina (= clitoromegalia) aponta para insuficiência adrenocortical congênita por deficiência de 21‑hidroxilase, o tipo mais comum de hiperplasia adrenal congênita (HAC). A falta de 21‑hidroxilase reduz a síntese de cortisol e de aldosterona, levando ao aumento do ACTH por perda do feedback — daí a hiperpigmentação — e ao desvio de precursores (principalmente 17‑hidroxiprogesterona) para via androgênica, causando virilização. No recém‑nascido grave surge o quadro de “salt‑wasting”: perda de sódio, retenção de potássio e choque. Para confirmar o diagnóstico o exame que você pede primeiro é a dosagem sérica de 17‑hidroxiprogesterona (17‑OHP): níveis muito elevados são praticamente diagnósticos de HAC por 21‑hidroxilase na prática aguda. Se houver dúvida ou valores limítrofes, pode‑se complementar com teste de estímulo com ACTH e dosagens de esteroides por cromatografia, mas a 17‑OHP é o exame de triagem/confirmatório inicial na emergência. Fique ligado: outras enzimas (ex.: 11β‑hidroxilase) têm apresentações diferentes (hipertensão, hipocalemia), e imagens não confirmam a deficiência enzimática.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de estímulo com ACTH (cosintropina) é útil para caracterizar e confirmar insuficiência adrenal quando os níveis basais são inconclusivos; porém, na emergência neonatal com suspeita de HAC por 21‑hidroxilase e 17‑OHP já muito alto, a dosagem basal de 17‑OHP é o primeiro exame. Além disso, o estímulo com ACTH demora mais e não é o passo inicial obrigatório para a confirmação rápida no choque salino‑perdedor.

Alternativa B: INCORRETA. Tomografia do crânio não tem papel diagnóstico aqui — as glândulas adrenais são retroperitoneais e só seriam visualizadas por TC abdominal; mesmo assim, alterações anatômicas não confirmam deficiência enzimática. Ademais, a TAC expõe o recém‑nascido à radiação e não agrega informação específica para HAC aguda.

Alternativa C: INCORRETA. Ultrassonografia pélvica pode mostrar órgãos genitais internos (útero, ovários), útil na investigação da ambiguidade genital, mas não confirma a causa bioquímica da crise eletrolítica. No contexto de choque salino‑perdedor com virilização, o exame mais apropriado para confirmar a HAC por 21‑hidroxilase é a dosagem hormonal (17‑OHP), não a imagem.

Alternativa D: INCORRETA. A dosagem de 11‑desoxicortisol (11‑deoxicortisol) avalia defeitos na 11β‑hidroxilase; nesse déficit costuma haver acúmulo de deoxicorticosterona com efeito mineralocorticoide → hipertensão e hipocalemia, não o quadro de perda salina e hiperpotassemia visto aqui. Portanto, 11‑desoxicortisol elevado indicaria outro subtipo de HAC, não compatível com este quadro clínico.

Alternativa E: CORRETA. A concentração sérica de 17‑hidroxiprogesterona é o exame mais apropriado para confirmar, de forma rápida e prática, o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por 21‑hidroxilase em recém‑nascidos com crise salina e virilização. Níveis marcadamente elevados de 17‑OHP sustentam o diagnóstico; em casos de valores limítrofes complementa‑se com teste de estímulo com ACTH ou análises por cromatografia/espectrometria.

Resposta: Alternativa E