Dica do autor: Triagem neonatal não é frescura — é aquela medida de saúde pública que identifica doenças raras, mas com impacto devastador se não tratadas precocemente. O critério para inclusão no programa é simples: condição com janela assintomática inicial, teste confiável e intervenção eficaz que mude o prognóstico. Hiperplasia congênita das suprarrenais (na grande maioria dos casos por deficiência de 21‑hidroxilase) pode causar crise salina neonatal e virilização; o diagnóstico precoce evita choque, hospitalização e sequelas. A deficiência de biotinidase leva a encefalopatia, convulsões e alterações cutâneas que são preveníveis com doses diárias de biotina — um tratamento barato e efetivo. Por isso, fases mais recentes dos programas de triagem (ampliação de coberturas) passaram a incorporar essas condições: pézinho ampliado procura detectar não só fenilcetonúria e hipotireoidismo, mas também outras patologias tratáveis como as citadas. O pulo do gato na prática clínica: colher o teste do pezinho no momento certo, interpretar rápido e começar o tratamento imediatamente quando indicado (no hipotireoidismo congênito, por exemplo, a janela para evitar déficit neurológico é estreita — quanto mais cedo, melhor). Já o "teste do olhinho" (reflexo vermelho) é um exame de rastreio simples que precisa ser feito logo pelo pediatra/neonatologista ou profissional treinado; se houver alteração, encaminha pro oftalmo pediátrico sem demora.

Alternativa A: CORRETA. Exato. A ampliação do programa de triagem neonatal nas fases mais recentes incluiu entre as doenças rastreadas a hiperplasia congênita de suprarrenais e a deficiência de biotinidase. A justificativa é clara: ambas são condições com testes de rastreio possíveis no sangue do recém‑nascido e com tratamento eficaz que evita morbidade e mortalidade importantes. No caso da hiperplasia congênita, o rastreio identifica níveis elevados de 17‑hidroxiprogesterona e permite intervenção prévia à crise de perda de sal; na biotinidase, a detecção permite iniciar biotina e prevenir encefalopatia e sequelas neurológicas.

Alternativa B: INCORRETA. A frase é imprecisa: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, se não tratados, realmente levam a comprometimento neurológico e retardo do desenvolvimento. Porém, fibrose cística por si só não é classicamente causa de retardo mental irreversível — trata‑se de doença respiratória e pancreática com repercussões sistêmicas; o desenvolvimento cognitivo costuma ser preservado, especialmente com diagnóstico e manejo precoce. A deficiência de biotinidase, se não tratada, pode causar atraso neuropsicomotor e convulsões que podem deixar sequelas, mas a afirmação generalizada de que todas essas condições causam retardo mental irreversível é enganosa e não aplica igual para fibrose cística.

Alternativa C: INCORRETA. O teste do olhinho (avaliação do reflexo vermelho) deve ser feito precocemente, já na maternidade, por médico ou profissional de saúde treinado — geralmente o pediatra ou o neonatologista — e repetido nas consultas de puericultura. Não precisa esperar pelo oftalmologista pediátrico; na verdade, o objetivo é justamente detectar alterações facilmente no berçário e encaminhar o caso ao oftalmo quando o teste for anormal. Limitar o exame a um especialista até o terceiro mês é erro — pode atrasar diagnóstico de catarata congênita, retinoblastoma e outras causas potencialmente graves.

Alternativa D: INCORRETA. A janela ideal para coleta do teste do pezinho é mais precoce do que 5–7 dias: recomenda‑se a coleta entre as 48–72 horas de vida (ou nos primeiros 3–5 dias), pois é nesse período que a sensibilidade para muitas condições é melhor e permite diagnóstico e intervenção rápidos. Quanto ao hipotireoidismo congênito, o objetivo do programa é iniciar tratamento o mais cedo possível — idealmente até a segunda semana de vida, sempre antes do primeiro mês — para prevenir comprometimento neurológico. Dizer que a coleta deve ser entre 5 e 7 dias e que o início do tratamento pode esperar até 30 dias é uma abordagem tardia e pode aumentar o risco de sequelas.

Resposta: Alternativa A