Dica do autor: O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre se apoia em uma combinação de fatores maternos (idade, história obstétrica), achados ecográficos (translucência nucal, regurgitação tricúspide, osso nasal, ângulo facial) e biomarcadores séricos (PAPP-A e beta-hCG livre). A translucência nucal aumentada é um sinal indireto de acúmulo de líquido na região cervical e pode refletir vários mecanismos: insuficiência cardíaca fetal, déficits na drenagem linfática, alterações na permeabilidade vascular, hipoproteinemia fetal e até processos hematológicos como anemia fetal. Esses mecanismos não são exclusivos de uma única aneuploidia; eles são fenótipos comuns que podem ocorrer em Trissomia 21, 18, 13, Turner e em condições não cromossômicas (infecções, cardiopatias). O cálculo do risco para Síndrome de Down usa a idade materna como risco pré-teste — é a base a partir da qual os marcadores reajustam a probabilidade. Já a associação entre idade materna e outras aneuploidias varia: o risco de trissomias aumentam com a idade materna; a monosomia X (Síndrome de Turner) não tem essa relação direta com o aumento da idade materna da mesma forma que as trissomias.

Alternativa A: INCORRETA. Afirma que I e IV estão corretas. A assertiva I está correta — TR e ângulo facial são usados como marcadores ecográficos no 1º trimestre —, mas a assertiva IV é falsa. A Síndrome de Turner (monosomia X) não apresenta aumento claro de risco com a idade materna como ocorre nas trissomias; portanto a combinação I+IV não é verdadeira.

Alternativa B: INCORRETA. Afirma que II e III estão corretas. A assertiva II é verdadeira: vários mecanismos fisiopatológicos (anemia fetal, infecção, hipoproteinemia, congestão venosa/linfática e disfunção cardiovascular) explicam a TN aumentada. Já a assertiva III é falsa — a idade materna influencia sim o cálculo do risco para Síndrome de Down; ela fornece o risco basal que é então modificado pelos achados ecográficos e bioquímicos.

Alternativa C: CORRETA. Afirma que I e II estão corretas. De fato: I está certa porque, além da translucência nucal, a presença de regurgitação tricúspide e parâmetros faciais (como o ângulo facial e ausência/hipoplasia do osso nasal) são marcadores ecográficos do 1º trimestre associados à maior probabilidade de Síndrome de Down. II também está certa ao listar mecanismos que levam ao aumento da translucência nucal — são processos que resultam em acúmulo de líquido subcutâneo ou edema fetal e explicam o achado ecográfico.

Alternativa D: INCORRETA. Afirma que II e IV estão corretas. Embora II seja verdadeira, IV é falsa — a Síndrome de Turner não tem a mesma relação com aumento da idade materna vista nas trissomias. Logo, a combinação II+IV não se sustenta.

Alternativa E: INCORRETA. Afirma que todas estão corretas. Isso é errado porque as assertivas III e IV são falsas: a idade materna interfere no cálculo do risco para Síndrome de Down (III falsa) e o risco para Síndrome de Turner não aumenta com a idade materna de forma significativa como nas trissomias (IV falsa).

Resposta: Alternativa C