Dica do autor: Puberdade é o conjunto de eventos que leva à maturação reprodutiva, comandada pelo eixo hipotálamo-hipófise-gônadas. Na prática clínica, o que importa é saber os limites de normalidade (por exemplo, desenvolvimento mamário geralmente começa entre 8–13 anos) e distinguir atraso constitucional de alterações patológicas. O atraso constitucional de crescimento e puberdade (CDGP) é o achado mais comum: adolescentes com familiaridade, ritmo de crescimento normal mas tardio, e idade óssea atrasada; no fim das contas eles entram em puberdade espontaneamente, embora mais tarde que os pares. Por outro lado, o hipogonadismo pode ser hipogonadotrópico (déficit de GnRH ou secreção/ação de LH/FSH) ou hipergonadotrópico (falência gonadal primária com aumento de FSH/LH). Síndromes específicas merecem atenção: Kallmann associa anosmia com hipogonadismo hipogonadotrópico e afeta ambos os sexos; a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é agenesia mülleriana (ausência de útero/parte superior da vagina) com ovários normais; e o encaminhamento para cariótipo não é rotina para toda garota de 14 anos sem menstruação — deve ser guiado pela história, exame (presença/ausência de desenvolvimento mamário), achados de imagem e suspeita de condições como disgenesia gonadal ou síndrome de insensibilidade a androgênios.

Alternativa A: INCORRETA. O enunciado confunde mecanismos. No hipogonadismo hipogonadotrópico o problema está a montante: redução ou ausência de GnRH hipotalâmico ou falha hipofisária na secreção de LH/FSH, ou defeito na rede de neurônios que regulam isso. A ausência de receptores ovarianos para FSH e LH seria um defeito gonadal (resistência ovariana), levando à falência gonadal primária com níveis elevados de FSH/LH (hipergonadismo gonadal), não hipogonadotropia.

Alternativa B: CORRETA. Certo — o atraso constitucional é de longe a causa mais frequente de puberdade tardia. Clinicamente temos história familiar, crescimento contíguo ao percentile mais baixo, atraso da idade óssea e desenvolvimento puberal que ocorre mais tarde, porém de forma progressiva até a normalização. O pulo do gato é reconhecer sinais de alerta (baixa estatura severa, sinais de doença crônica, níveis hormonais alterados) para investigar em vez de rotular como constitucional.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Kallmann realmente pode afetar mulheres e cursa com anosmia associada a hipogonadismo hipogonadotrópico, mas não com virilização. Pelo contrário, causa falta de desenvolvimento sexual por deficiência de GnRH/LH/FSH. Virilização implica excesso de andrógenos ou sensibilidade aumentada a eles, o que não é a característica dessa síndrome.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é agenesia mülleriana: ausência do útero e da porção superior da vagina, mas com ovários normais e função ovariana preservada. Portanto não se trata de agenesia gonadal. Essas pacientes têm desenvolvimento puberal normal (seios presentes) e normalmente apresentam amenorreia primária porque não têm útero.

Alternativa E: INCORRETA. A afirmação é muito categórica e errada. Não é correto considerar toda adolescente de 14 anos sem menstruação como caso para cariótipo. Os critérios para investigação variam: por exemplo, ausência de desenvolvimento mamário até 13 anos ou ausência de menarca até 15 anos (ou 13 se houver ausência de caracteres sexuais secundários) são sinais que orientam investigação mais aprofundada. A conduta inicial inclui história, exame físico, teste de gravidez, dosagens hormonais (TSH, prolactina, FSH/LH), avaliação da idade óssea e ultrassom pélvico; o cariótipo é solicitado quando há suspeita de disgenesia gonadal, síndrome de Turner ou insensibilidade a androgênios, não de rotina para toda garota de 14 anos.

Resposta: Alternativa B