Dica do autor: Quando a prova pergunta “algumas causas de retardo mental, exceto”, o pulo do gato é identificar qual condição NÃO tem como quadro clínico típico o comprometimento cognitivo permanente. Na infância, as causas mais comuns de deficiência intelectual são síndromes cromossômicas (como trissomias), alterações monogênicas que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, e erros inatos do metabolismo que, quando não tratados, são neurotóxicos. Do outro lado, há doenças endócrinas cuja apresentação aguda ou crônica envolve desequilíbrios hidroeletrolíticos, virilização ou crise adrenal, mas que não têm como característica central o retardo mental persistente — salvo complicações graves e raras. Fique ligado: Down, X frágil, Rett e fenilcetonúria são causas clássicas de deficiência intelectual; a deficiência de 21‑hidroxilase (hiperplasia adrenal congênita) causa problemas importantes, porém não é tipicamente uma causa direta de retardo mental.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down (trissomia do 21) é uma das causas mais frequentes de deficiência intelectual de grau leve a moderado. Além do fenótipo característico (hipotonia neonatal, fácies típica, hiperlaxidez, alterações cardíacas e atraso global do desenvolvimento), a presença de comprometimento cognitivo é esperada. Portanto não é a exceção.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome do X frágil é a principal causa hereditária de deficiência intelectual. Resulta da mutação no gene FMR1 com expansão de repeats CGG, levando a quadro de atraso global do desenvolvimento, déficit intelectual variável e características comportamentais (hiperatividade, ansiedade, traços autísticos). Logo, também não é a exceção.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Rett, causada por mutações no gene MECP2, manifesta‑se tipicamente em meninas com desenvolvimento inicial aparentemente normal seguido de regressão, perda da linguagem e habilidades motoras e severo comprometimento intelectual. É uma causa clássica de retardo mental adquirido na infância, portanto não é a alternativa certa para “exceto”.

Alternativa D: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo — falta da fenilalanina hidroxilase — que, se não tratada desde o nascimento, leva ao acúmulo de fenilalanina e toxicidade neuronal com retardo mental grave, microcefalia, convulsões e alterações comportamentais. Com triagem neonatal e dieta rigorosa, o dano pode ser prevenido, o que reforça que PKU é sim uma causa clássica de deficiência intelectual quando não tratada.

Alternativa E: CORRETA. Deficiência de 21‑hidroxilase (hiperplasia adrenal congênita) causa alterações na biossíntese de corticosteroides: déficit de cortisol e/ou aldosterona e excesso de andrógenos, com apresentação que vai da forma clássica (virilização, perda de sal) à forma não clássica (hirsutismo, irregularidade menstrual). Apesar de ser uma doença grave e com risco de crise adrenal, ela não tem como quadro típico o retardo mental progressivo ou permanente. Eventuais danos neurológicos seriam complicações raras e secundárias (ex.: crise adrenal grave, hiponatremia/hipoglicemia prolongada), mas não fazem da doença uma causa clássica de deficiência intelectual.

Resposta: Alternativa E