Dica do autor: Erros inatos do metabolismo do ciclo da ureia cursam classicamente com hiperamonemia isolada: a incapacidade de converter amônia em ureia faz com que o nitrogênio amoniacal se acumule rapidamente no sangue e no sistema nervoso central, causando letargia, vômito, hipotonía e, em casos graves, edema cerebral e coma. O pulo do gato na abordagem laboratorial é lembrar que, ao contrário das acidemias orgânicas (que dão acidose metabólica de ânion gap elevado, cetonúria e hiperlactatemia), os defeitos do ciclo da ureia geralmente não provocam uma acidose metabólica franca nem alterações importantes no CO2 arterial de forma obrigatória. Assim, o achado-chave é amônia plasmática muito elevada associada frequentemente a ureia sérica baixa e glicemia normal; o pH e a PaCO2 podem permanecer dentro da faixa normal, embora em algumas fases iniciais haja hiper-ventilação e alcalose respiratória leve. Do ponto de vista prático: quando recém-nascido com quadro neurológico grave tiver amônia alta sem acidose metabólica com ânion gap aumentado, pense em ciclo da ureia e trate rapidamente — restrição proteica, medidas para reduzir amônia (glicose IV, agentes quelantes de amônia, arginina/citrulina quando indicado) e, nos casos graves, diálise.

Alternativa A: INCORRETA. Amônia normal com pH e CO2 elevados (hipoventilação/acidose respiratória) não é o padrão de um defeito do ciclo da ureia. Nesses distúrbios o marcador diagnóstico é justamente a amônia plasmática aumentada. Além disso, CO2 arterial aumentado = hipoventilação é pouco compatível com o quadro típico de recém‑nascido com encefalopatia por intoxicação amoniacal, que tende a causar agitação e/ou hiperventilação, não hipoventilação.

Alternativa B: INCORRETA. Amônia elevada com pH e CO2 elevados significaria acúmulo de amônia mais acidose respiratória (PaCO2 alto) ou acidose metabólica sem compensação ventilatória adequada — cenário incomum para erro do ciclo da ureia. Na prática, erros do ciclo da ureia cursam com amônia alta isolada; se há alteração do pH, é mais frequentemente alcalose respiratória discreta por hiperventilação, ou variável, mas não acidose respiratória com PaCO2 aumentado.

Alternativa C: CORRETA. É a resposta que bate com o padrão: hiperamonemia marcante com pH e PaCO2 que podem estar dentro da normalidade. O diagnóstico diferencial importante é com as acidemias orgânicas (acidose metabólica de ânion gap elevado, cetonúria, hiperlactatemia) — essas últimas apresentam acidose e alterações gasométricas mais evidentes. No ciclo da ureia, o problema é eliminar nitrogênio; por isso a amônia aumenta e a ureia cai, enquanto o equilíbrio ácido‑base pode se manter relativamente preservado no início. Fique ligado: amônia elevada em recém‑nascido = suspeita de UCD até prova em contrário; agir rápido é o que faz diferença.

Alternativa D: INCORRETA. Amônia normal com pH e CO2 normais afasta, em grande parte, um erro do ciclo da ureia agudo como causa da encefalopatia neonatal — nesse contexto a amônia costuma estar elevada. Manter amônia normal torna mais plausíveis outras causas (sepse, hemorragia intracraniana, problemas metabólicos diferentes), portanto esta alternativa está errada para a pergunta proposta.

Resposta: Alternativa C