Dica do autor: Erros inatos do metabolismo (EIM) são uma turma de doenças em que falta ou funciona mal uma enzima ou transportador; o resultado é acúmulo de substâncias tóxicas ou falta de produtos essenciais. O grande truque é que, no recém‑nascido e lactente, essas doenças raramente chegam com um quadro clássico desde o começo — elas se disfarçam. Podem surgir como quadro séptico “não responsivo” a antibiótico, vômitos e recusa alimentar parecendo refluxo, episódios intercambiáveis de hipoglicemia, acidose metabólica com cetonúria ou sem cetose, encefalopatia por hiperamonemia, e até hepatite neonatal com evolução para insuficiência hepática. O pulo do gato é ter índice de suspeita alto: culturas negativas, piora após jejum ou introdução de proteína, família com história semelhante ou consanguinidade, e sinais laboratoriais sugestivos (hipoglicemia, acidose, lactato alterado, amônia elevada, padrão de cetose/ ausência de cetose). No atendimento inicial, as atitudes que salvam são simples e urgentes: interromper aporte proteico quando suspeita de desordem do catabolismo de aminoácidos, fornecer glicose para evitar catabolismo (dextrose IV), corrigir distúrbios hidroeletrolíticos e ácido‑básicos, medir rapidamente glicemia, gasometria, amônia e glicose sérica, e acionar equipe de metabolismo para exames complementares (glicídios e aminoácidos, perfil de acilcarnitinas, ácidos orgânicos urinários). Fique ligado: bater o olho e saber que “parece sepse, reflux ou hepatite” mas não se encaixa no curso esperado é o que separa um diagnóstico tardio de uma intervenção salva‑vidas.

Alternativa A: INCORRETA. Embora seja verdade que muitos EIM se apresentam como quadros sépticos (febre, letargia, vômitos, choque), a alternativa isolada não contempla todos os possíveis disfarces da doença. É comum confundir EIM com sepse neonatal porque o recém‑nascido pode ter piora rápida e sinais inespecíficos, mas separar apenas por “sepse” como diagnóstico final é um erro. O ponto é que sepse é uma das apresentações possíveis, não a única — por isso, sozinha a alternativa não é a resposta correta.

Alternativa B: INCORRETA. Vômitos persistentes e recusa ao aleitamento podem ser interpretados como reflux gastroesofágico ou intolerância alimentar, e vários EIM — especialmente aqueles que afetam o metabolismo de aminoácidos ou de energia — causam exatamente esse quadro. Ainda assim, descrever apenas reflux como apresentação não fecha o diagnóstico: é um dos cenários possíveis, mas não engloba quadros que simulam sepse ou insuficiência hepática, por exemplo.

Alternativa C: INCORRETA. Hepatite neonatal com insuficiência hepática é uma apresentação clássica de alguns EIM (como erros no metabolismo de carboidratos, galactosemia, doenças peroxissomais e algumas doenças mitocondriais), e pode ser a porta de entrada para diagnóstico. Porém, novamente, isolá‑la como única apresentação correta ignora outras manifestações iniciais importantes (sepse‑like, distúrbios do estado mental por amônia elevada, vômitos/reflux), logo a alternativa não pode ser considerada correta por si só.

Alternativa D: CORRETA. Todos os itens acima. Esta é a resposta certa porque EIMs são famosos por se apresentarem de formas muito diversas — sépticas, gastrointestinais (refluxo, vômitos), ou hepáticas (icterícia, colestase, insuficiência hepática) — especialmente no período neonatal e lactente. Reconhecer que um quadro infeccioso aparente, uma intolerância alimentar persistente ou uma hepatopatia neonatal podem ser manifestações de doença metabólica é essencial para não perder tempo: medidas iniciais (suporte, glicose IV, suspensão de proteína, exames metabólicos e dosagem de amônia) podem modificar o prognóstico.

Resposta: Alternativa D