Dica do autor: A Doença do Xarope de Bordo (MSUD) é um erro inato do metabolismo decorrente da deficiência do complexo multienzimático desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKDH). Esta falha enzimática impede o metabolismo normal dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. O acúmulo desses aminoácidos e de seus respectivos alfa-cetoácidos resulta em severa neurotoxicidade e acidose. O odor adocicado característico, assemelhando-se a açúcar queimado ou xarope de bordo, é causado pela presença de sotolona, um metabólito derivado da isoleucina.

Alternativa A: INCORRETA. A galactosemia clássica manifesta-se logo após a introdução do leite, apresentando icterícia, hepatomegalia, hipoglicemia e catarata. Embora cause vômitos e sonolência, não está associada à elevação de aminoácidos de cadeia ramificada nem ao odor adocicado na urina.

Alternativa B: CORRETA. A apresentação clínica de um recém-nascido com deterioração neurológica progressiva (sonolência), vômitos e acidose metabólica com cetonúria nos primeiros dias de vida é altamente sugestiva de MSUD. A confirmação diagnóstica pelo aumento de leucina, isoleucina e valina, juntamente com o sinal patognomônico do odor de 'maple syrup' na urina, ratifica o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo de aminoácidos mais comum, mas raramente apresenta sintomas agudos no período neonatal imediato. Quando presentes em fases mais tardias, as manifestações incluem atraso no desenvolvimento e urina com odor de 'mofo' ou 'rato', devido ao acúmulo de ácido fenilacético.

Alternativa D: INCORRETA. A homocistinúria decorre tipicamente da deficiência de cistationina beta-sintetase e manifesta-se tardiamente na infância com subluxação do cristalino, hábito marfanoide, osteoporose e fenômenos tromboembólicos, não cursando com acidose aguda ou cetonúria no neonato.

Resposta: Alternativa B