Dica do autor: Erros inatos do metabolismo envolvendo oxidação de ácidos graxos devem ser suspeitados em recém-nascidos com hipoglicemia recorrente, convulsões precoces, hepatomegalia e história familiar de óbitos neonatais inexplicados. Esses distúrbios prejudicam a capacidade do organismo de usar ácidos graxos como fonte de energia em períodos de jejum ou estresse metabólico.

Nas primeiras horas ou dias de vida, quando o aporte contínuo de glicose placentária é interrompido, o recém-nascido passa a depender de mecanismos próprios para manter energia, como glicogenólise, gliconeogênese e oxidação de ácidos graxos. Se há defeito nessa via, a criança pode evoluir rapidamente com hipoglicemia grave, letargia, convulsões, disfunção hepática e até morte súbita.

Os achados que aumentam a suspeita são:

• Hipoglicemia recorrente nas primeiras horas de vida;
• Convulsões associadas à hipoglicemia;
• História familiar de óbitos neonatais inexplicados;
• Hepatomegalia, por acúmulo hepático de gordura ou disfunção metabólica;
• Possível ausência de cetose adequada durante a hipoglicemia, ou seja, hipoglicemia hipocetótica.

Um exemplo clássico é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média, conhecida como MCAD, embora existam outros defeitos da beta-oxidação. A investigação deve incluir glicemia, corpos cetônicos, gasometria, lactato, amônia, função hepática, perfil de acilcarnitinas, ácidos orgânicos urinários e avaliação genética/metabólica conforme disponibilidade.

A conduta inicial, enquanto se investiga, é evitar jejum, corrigir hipoglicemia prontamente com glicose intravenosa e oferecer suporte intensivo. Portanto, diante de hipoglicemia neonatal recorrente, convulsões, hepatomegalia e história familiar de mortes neonatais inexplicadas, o distúrbio prioritário a investigar é erro inato do metabolismo envolvendo oxidação de ácidos graxos.

Alternativa A: CORRETA. O quadro sugere fortemente um distúrbio da oxidação de ácidos graxos, pois há hipoglicemia recorrente precoce, convulsões, hepatomegalia e história familiar de óbitos neonatais inexplicados. Esses erros metabólicos podem causar crises graves durante jejum ou estresse, muitas vezes com hipoglicemia hipocetótica.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência transitória de cortisol neonatal pode causar hipoglicemia, mas não explica tão bem a associação com hepatomegalia e histórico familiar de óbitos neonatais inexplicados. Esses achados apontam mais para erro inato do metabolismo.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoglicemia hiperinsulinêmica transitória pode ocorrer no período neonatal, especialmente em filhos de mães diabéticas ou em situações de estresse perinatal. Porém, a presença de hepatomegalia e mortes neonatais familiares torna mais prioritária a investigação de doença metabólica hereditária.

Alternativa D: INCORRETA. Intolerância hereditária à frutose costuma se manifestar após introdução de alimentos contendo frutose, sacarose ou sorbitol, e não nas primeiras horas de vida. Portanto, não é compatível com hipoglicemia neonatal imediata.

Resposta: Alternativa A