Dica do autor: Bate o olho: um heredograma com transmissão vertical (afetados em todas as gerações), homens e mulheres igualmente atingidos e transmissão de pais afetados para filhos evidencia um padrão autossômico dominante. O pulo do gato para provas é entender que, em autossômico dominante clássico, um indivíduo afetado heterozigoto tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada filho, independentemente do sexo. Agora, atenção fina: nem sempre quem carrega a alteração genética manifesta a doença — é aí que entra a penetrância. Penetrância incompleta significa que alguns portadores permanecem aparentemente saudáveis; já a expressividade variável refere-se à variação na gravidade ou nos sinais e sintomas entre indivíduos que manifestam a doença. Saber diferenciar esses conceitos é crucial para interpretar risco de recorrência e aconselhamento genético.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve exatamente o padrão observado: autossômico dominante (transmissão vertical, afetando ambos os sexos) com risco de 50% para cada descendente do indivíduo II-4 (pressupondo que ele seja heterozigoto para a mutação) e presença de penetrância incompleta, o que explica possíveis indivíduos portadores sem manifestação clínica.

Alternativa B: INCORRETA. Autossômico recessivo costuma mostrar agregação em irmãos (padrão horizontal), com pais geralmente phenotipicamente normais (portadores). O risco clássico para filhos de dois portadores é 25%, mas isso só se aplica quando ambos os pais são portadores; não condiz com transmissão vertical evidente no heredograma. Além disso, expressividade variável não responde à pergunta sobre probabilidade de recorrência da prole — o item mistura conceitos de forma errada para este caso.

Alternativa C: INCORRETA. Embora identifique corretamente o padrão autossômico dominante e a chance de 50%, erra ao apontar expressividade variável como a variação genética relevante. A expressividade descreve intensidade/variação fenotípica entre afetados, mas o quadro apresentado exige destacar que alguns portadores podem não manifestar a doença — ou seja, penetrância incompleta é o termo adequado para explicar indivíduos sem fenótipo apesar de portarem a mutação.

Alternativa D: INCORRETA. Autossômico recessivo com 50% de risco é discrepante: um pai afetado por condição recessiva só passa a mutação a todos os filhos se o outro progenitor também for portador; mesmo assim o risco clássico para filhos afetados é 25% quando ambos são portadores. Além disso, penetrância incompleta é tipicamente discutida em condições dominantes; a combinação proposta não bate com o heredograma mostrado.

Resposta: Alternativa A