Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: As cromossomopatias são tema cada vez mais frequente em prova, e conhecer possíveis fatores de risco é importante. As mais comuns são as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, causando, respectivamente, as síndromes de Patau, Edwards e Down. Vamos às alternativas.
Alternativa A: INCORRETA. A sequência de Pierre Robin é uma tríade de anomalias em que se encontra micrognatia, glossoptose e fissura palatina. Geralmente ocorre por mutação de novo e não tem relação com idade paterna.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Patau é causada por trissomia do cromossomo 13. Também não está associada à idade paterna.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Edwards, junto com as síndromes de Patau e Down, faz parte das grandes cromossomopatias encontradas em recém-nascidos. Ocorre pela trissomia do cromossomo 18.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter ocorre quando há dois cromossomos X em um indivíduo do sexo masculino (descrito, então, como 47,XXY). O único fator de risco conhecido é a idade MATERNA avançada.
Alternativa E: CORRETA. A acondroplasia é uma displasia óssea que modifica o desenvolvimento cartilaginoso nas placas de crescimento, resultando em um nanismo desproporcional, com membros curtos, hipoplasia facial e macrocefalia. Quando algum – ou ambos – dos progenitores possui acondroplasia, ela pode ser transmitida para o concepto, mas a maior parte dos casos ocorre por mutação de novo autossômica dominante. Parece de fato estar associada à idade paterna avançada.


Resposta correta, letra E.