Dica do autor: Na prática clínica, quando o tema é cardiopatia congênita associada à trissomia do 21, o pulo do gato é lembrar da origem embriológica: a falha na formação das almofadas endocárdicas (endocardial cushions) leva a defeitos na porção atrioventricular do septo e às cúmplices alterações das valvas. Isso gera o chamado defeito do septo atrioventricular (DSAV), que na sua forma completa apresenta comunicação entre os átrios e ventrículos (ostium primum + componente do setor de entrada do septo ventricular) e uma valva atrioventricular comum — picture clássica em Down. Clinicamente, esses pacientes apresentam sopro de comunicação esquerda‑direita, insuficiência valvar atrioventricular e tendência a hiperfluxo pulmonar precoce, o que acelera a instalação de hipertensão pulmonar se não corrigido na infância. Fique ligado: o diagnóstico pode ser feito já no pré‑natal por ecocardiografia fetal; no pós‑natal a conduta é cirúrgica eletiva precocemente (normalmente nos primeiros meses de vida), visando evitar evolução para doença vascular pulmonar irreversível. Outras cardiopatias aparecem em síndromes distintas, mas não com a mesma frequência — por isso bater o olho e saber que o DSAV total é o “carro-chefe” em Síndrome de Down é essencial para provas e para o atendimento ao paciente.

Alternativa A: INCORRETA. A transposição das grandes artérias (TGA) é uma cardiopatia cianótica importante no lactente, com apresentação precoce e necessidade de intervenção imediata, mas não é a lesão mais associada à trissomia do 21. TGA tem relação mais esparsa com várias síndromes e não é o achado predominante em Down.

Alternativa B: INCORRETA. A Tetralogia de Fallot aparece em diversas populações com cardiopatia congênita e está associada a alguns distúrbios genéticos, mas sua frequência na síndrome de Down é bem menor do que a do DSAV. Além disso, a fisiopatologia da Tetralogia (Estenose do trato de saída do VD, CIV, DA e deslocamento do septo) é distinta da lesão típica das almofadas endocárdicas.

Alternativa C: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular total (DSAV total, também chamado de comunicação atrioventricular completa) é a anomalia cardíaca mais frequente na Síndrome de Down. Resulta da fusão anômala das almofadas endocárdicas, determinando defeito atrial do tipo ostium primum, defeito do setor de entrada do septo ventricular e valva AV comum. É a lesão clássica que todo residente precisa reconhecer rapidamente.

Alternativa D: INCORRETA. O tronco arterioso é uma cardiopatia congênita grave que também pode estar associada a síndromes genéticas (por exemplo, mais com síndrome de DiGeorge), mas não é a altercação mais frequente em indivíduos com trissomia do 21. Sua apresentação e implicações cirúrgicas são diferentes das do DSAV.

Alternativa E: INCORRETA. A atresia pulmonar com septo interventricular íntegro é uma condição rara e tipicamente não associada de maneira predominante à Síndrome de Down. Essa lesão causa dependência do fluxo pelo ducto ou circulação colateral e não corresponde ao padrão anatômico esperado na trissomia do 21.

Resposta: Alternativa C