Dica do autor: Trissomia significa presença de três cópias de um mesmo cromossoma autosômico em vez das duas usuais. As trissomias mais clinicamente relevantes são 21, 18 e 13, cada uma com síndrome fenotípica distinta. O pulo do gato para bater o olho e saber qual é qual é reconhecer os sinais-chave: na trissomia 18 (síndrome de Edwards) vemos baixo peso ao nascer, micrognatia, orelhas de implantação baixa, sobreposição de dedos (o segundo dedo sobre o terceiro), pés em “sala de baile/rocker-bottom”, cardiopatias congênitas e gravíssimo retardo do neurodesenvolvimento com alta mortalidade precoce. Já outras alterações cromossômicas têm quadros e características diferentes (por exemplo, trissomia 13 associa anomalias médias do SNC e polidactilia; trissomia 21 tem hipotonia, prega palmar única e características faciais típicas). Saber mapear o quadro clínico para o cromossoma é a sacada para acertar rapidamente.

Alternativa A: INCORRETA. Patau corresponde à trissomia do cromossoma 13. Clinicamente costuma apresentar defeitos de fechamento da linha mediana (holoprosencefalia), polidactilia, lábio leporino/palato fendido e malformações cardíacas severas. Embora também tenha prognóstico ruim, não é a trissomia 18.

Alternativa B: INCORRETA. Down é a trissomia do cromossoma 21. O quadro é distinto: hipotonia neonatal, face de perfil achatado, fissuras palpebrais oblíquas para cima, prega palmar única e maior risco de cardiopatias específicas (p.ex. canal atrioventricular). Sobrevivência e quadro neuropsicomotor variam, não se confunde com o padrão da trissomia 18.

Alternativa C: INCORRETA. Turner é classificada por monosomia do cromossoma X (45,X) e afeta apenas indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se por baixa estatura, pescoço alado/web, tórax em escudo, disgenesia ovariana e amenorreia. Não envolve trissomia e não corresponde à síndrome de Edwards.

Alternativa D: CORRETA. Edwards é a síndrome causada pela trissomia do cromossoma 18. A identificação clínica combina os sinais já citados — micrognatia, orelhas de implantação baixa, sobreposição digital, pés em rocker-bottom, cardiopatias e retardo intenso do desenvolvimento — e explica por que essa alternativa é a certa.

Alternativa E: INCORRETA. Klinefelter refere-se ao cariótipo 47,XXY, afetando indivíduos do sexo masculino com estatura alta, testículos pequenos, hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. Não tem relação com trissomias autosômicas 13/18/21.

Resposta: Alternativa D