Dica do autor: O Teste do Pezinho é um programa de triagem neonatal para detectar doenças metabólicas, endócrinas e hematológicas que, quando não tratadas precocemente, causam danos irreversíveis ao desenvolvimento neuropsicomotor e à saúde do lactente. O pulo do gato é entender que o exame é feito a partir de sangue obtido no calcanhar e permite triagem em larga escala com métodos laboratoriais específicos (por exemplo, triagem bioquímica, dosagem de TSH/ T4, triagem de IRT para fibrose cística, e estudo de hemoglobinas). As doenças incluídas no rol nacional foram escolhidas por terem impacto clínico importante, tratamento ou medidas preventivas eficazes e métodos confiáveis de triagem em amostras de sangue em papel filtro. Nem todas as condições que poderiam ser rastreadas tecnicamente estão obrigatoriamente no painel nacional: algumas são triadas apenas em programas locais ou em centros de referência, por limitações de custo, logística ou por não atenderem todos os critérios para um rastreio populacional.

Alternativa A: INCORRETA. Fibrose cística faz parte do rol de doenças triadas em nível nacional. A triagem neonatal costuma iniciar com a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na gota de sangue e, em casos positivos, procede-se investigação complementar (repetição de IRT e/ou exame molecular). Detectar precocemente permite encaminhamento para manejo das complicações respiratórias, nutricionais e acompanhamento especializado, melhorando prognóstico a longo prazo.

Alternativa B: CORRETA. Deficiência de G6PD (glucose-6-fosfato desidrogenase) não integra o painel obrigatório do Teste do Pezinho em todo o Brasil. Apesar de ser uma condição comum em algumas populações e de potencial gravidade (icterícia neonatal intensa, risco de crise hemolítica desencadeada por fármacos ou alimentos), a triagem universal por enzymologia ou genética não está padronizada nacionalmente; alguns estados ou programas locais podem rastrear a deficiência, mas ela não compõe o rol nacional obrigatório.

Alternativa C: INCORRETA. Hemoglobinopatias estão incluídas no Teste do Pezinho nacional. A triagem detecta, entre outras, a anemia falciforme e traços de hemoglobina anormais por métodos como cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) ou eletroforese em papel/gel aplicados à amostra de sangue do recém‑nascido. O objetivo é identificar portadores e casos que precisam de acompanhamento para prevenir infecções e complicações hemolíticas.

Alternativa D: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um clássico do rastreio neonatal e integra o teste nacional. A detecção precoce evita retardo mental por meio de intervenção dietética imediata (restrição de fenilalanina) e acompanhamento nutricional especializado.

Alternativa E: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito também faz parte obrigatória do painel. A dosagem de TSH (ou T4 em estratégias complementares) na amostra do Teste do Pezinho identifica bebês com hipófise/tireoide pouco funcionantes; o tratamento precoce com levotiroxina previne sequelas no crescimento e no desenvolvimento cognitivo.

Resposta: Alternativa B