Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma mutação no gene APC, em que há o desenvolvimento de inúmeros pólipos adenomatosos em cólon e reto, e a qual evolui, em todos os casos, com o desenvolvimento de câncer colorretal e, em alguns casos, de câncer também em outras partes do trato gastrintestinal. O diagnóstico é feito por exame de colonoscopia, e o tratamento de escolha, na atualidade, é a proctocolectomia total com anastomose ileoanal.
Alternativa A: CORRETA. A mutação germinativa no gene supressor de tumor adenomatous polyposis coli (APC) é o que causa a Polipose adenomatosa familiar, uma condição cuja progressão para câncer colorretal é inevitável, o qual se desenvolve, predominantemente, entre os 35 e os 39 anos de idade do paciente portador da mutação.
Alternativa B: CORRETA. A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária e de herança autossômica dominante. O rastreio familiar é obrigatório nos parentes de primeiro grau dos pacientes portadores da mutação.
Alternativa C: CORRETA. A PAF tem seu diagnóstico realizado quando, no exame de colonoscopia, são encontrados mais de 100 pólipos adenomatosos.
Alternativa D: CORRETA. Na ausência do tratamento adequado, a colectomia, os pacientes com polipose adenomatosa familiar terão câncer colorretal em 100% dos casos.
Alternativa E: INCORRETA. A polipose adenomatosa familiar é responsável por apenas cerca de 1% dos casos de câncer colorretal.

Resposta correta, letra E.