Dica do autor: O pulo do gato é entender a embriologia e o padrão das malformações: o pâncreas anular resulta de uma anomalia na rotação e fusão dos brotos pancreáticos, com tecido pancreático envolvendo o duodeno e causando obstrução proximal. Já o átrio-ventrículo comum (comummente chamado de canal atrioventricular ou CIV ostium primum associado) decorre de defeitos no desenvolvimento das almofadas endocárdicas (endocardial cushions), levando a comunicação interatrial e interventricular e valvas atrioventriculares malformadas. Essas duas lesões, embora afetem sistemas distintos, têm uma relação epidemiológica bem estabelecida com a mesma condição genética: a trissomia do cromossomo 21. Ou seja, quando você vê, especialmente em recém-nascidos, sinais de obstrução duodenal e/ou sopro com insuficiência cardíaca precoce, já precisa “bater o olho” e pensar na síndrome cromossômica associada. Fique ligado: o reconhecimento precoce muda o manejo — tanto na reabilitação nutricional quanto na programação cirúrgica (correção do canal AV e/ou correção da obstrução duodenal/pâncreas anular).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome Cri‑du‑Chat (deleção 5p) é conhecida pelo choro característico semelhante a miado, microcefalia, atraso do desenvolvimento e algumas cardiopatias congênitas (como CIV e PCA), mas não há associação clássica com pâncreas anular nem com o átrio‑ventrículo comum. Portanto, não é a síndrome que mais frequentemente apresenta essas duas anomalias juntas.

Alternativa B: CORRETA. A Síndrome de Down (trissomia 21) é a associação clássica: defeitos do septo atrioventricular por falha nas almofadas endocárdicas são muito prevalentes, e anomalias do trato digestivo superior, incluindo atresia/estenose duodenal e pâncreas anular, ocorrem com frequência aumentada. Na prática, ver obstrução duodenal no recém‑nascido junto com facies típicas ou hipotonia deve acender a luz para trissomia 21; do mesmo modo, recém‑nascidos com canal AV frequentemente são triados para investigação cromossômica. Por isso essa é a alternativa correta.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Cornélia de Lange é caracterizada por retardo do crescimento pré e pós‑natal, alterações faciais típicas, alterações dos membros (muitas vezes reduções) e atraso neuropsicomotor. Podem ocorrer malformações múltiplas, mas não existe uma associação típica ou frequente com pâncreas anular nem com átrio‑ventrículo comum como achado predominante.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Dandy‑Walker envolve malformação do vermis cerebelar e aumento do IV ventrículo com hidrocefalia; pode ter outras malformações associadas, porém não é classicamente ligada ao pâncreas anular nem ao canal atrioventricular. Sua apresentação está mais no campo neurológico e neurocirúrgico do que em cardiopáticas e obstruções duodenais congênitas típicas de outras síndromes.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Crouzon é uma craniossinostose com acometimento predominante das suturas cranianas e deformidades faciais por fechamento prematuro das suturas; problemas oculares e respiratórios são comuns. Não há associação típica entre Crouzon e as malformações específicas citadas (pâncreas anular e átrio‑ventrículo comum).

Resposta: Alternativa B