Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do professor: O teste do pezinho consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. O diagnóstico da Doença falciforme (DF) pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-nascido. Em todo recém-nascido (RN) encontraremos a hemoglobina fetal (Hb F) em proporção majoritária em relação à Hb A, e o resultado esperado para um recém-nascido é Hb FA (perfil hemoglobínico padrão). O “traço falciforme” (heterozigose para o gene da hemoglobina S) constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S, tendo como identificação no teste do pezinho: Hb FAS. Importante diferenciar dos homozigotos (Hb FS). A Hb F desaparece totalmente após os seis meses de idade do RN. A representação passa então a ser: Em indivíduos com perfil hemoglobínico padrão: Hb AA; Em portadores heterozigotos: Hb AS, Hb AC etc.; Em portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc.
Resposta correta, letra B.