Dica do autor: O pulo do gato em trombofilias é entender que a investigação não é para todo paciente com tromboembolismo venoso (TEV). Quando a investigação é feita com critério, ela tem utilidade prática: identificar síndromes que mudem a conduta (ex.: síndrome do anticorpo antifosfolípide) ou orientar aconselhamento familiar e estratégias em gestações futuras. Na maior parte dos casos o evento trombótico é provocado por fatores transitórios ou por condições clínicas (cirurgia, imobilização, câncer) e a presença de uma trombofilia hereditária não altera a necessidade inicial de anticoagulação nem a sua duração em muitos cenários. Fique ligado: teste no momento errado (fase aguda, com uso de heparina ou antagonistas da vitamina K, ou mesmo alguns DOACs) pode gerar resultados falsamente anormais — portanto é comum adiar a pesquisa para pelo menos 4–6 semanas após suspensão de anticoagulante quando possível, e repetir anticorpos antifosfolípides em 12 semanas. Em resumo: investigue quando a probabilidade pré-teste é alta (idade jovem, trombose recorrente, história familiar forte, local atípico, trombose durante gravidez ou no puerpério) ou quando o achado mudaria a estratégia terapêutica; em pacientes com câncer ativo, na maioria das vezes, a causa é o próprio tumor e a investigação de trombofilia hereditária tem pouca utilidade prática.

Alternativa A: INCORRETA. História familiar importante de tromboembolismo é justamente um dos sinais que aumenta a probabilidade de trombofilia hereditária e, por isso, constitui indicação razoável para investigação. Saber se há um defeito herdado (p.ex. deficiência de antitrombina, Proteína C/S, mutações no F5 ou F2) ajuda no aconselhamento familiar e, em alguns casos, na decisão sobre profilaxia em situações de risco (cirurgias, gravidez).

Alternativa B: INCORRETA. Pacientes com TEV precocemente (geralmente <50 anos, alguns consideram <45) têm maior chance de trombofilias hereditárias ou síndromes que justifiquem investigação. Bater o olho e saber: idade jovem sem fator desencadeante é sinal vermelho para pesquisar causas subjacentes.

Alternativa C: INCORRETA. Trombose recorrente é indicação clássica para investigar trombofilias, porque recidiva sugere risco intrínseco persistente e pode alterar aconselhamento quanto à duração da anticoagulação e medidas preventivas em situações de risco.

Alternativa D: CORRETA. Paciente portador de neoplasia tem, na maioria das vezes, uma causa adquirida e evidente para o TEV: tumores promovem ativação plaquetária e do sistema coagulação, além de tratamentos (quimioterapia, cateteres) que favorecem trombose. Investigar trombofilias hereditárias nesse contexto tem menor utilidade clínica, pois a presença do câncer geralmente orienta tratamento e duração da anticoagulação (muitas vezes prolongada) independentemente de um defeito genético. Ou seja: pouca indicação inicial para pesquisa extensiva de trombofilia em TEV associado a neoplasia ativa.

Alternativa E: INCORRETA. Trombose em locais atípicos (sínus venoso cerebral, mesentérico, esplênico, porta) é sinal de alerta para causas não triviais, incluindo trombofilias hereditárias e síndromes adquiridas como anticorpos antifosfolípides. Nesses casos a investigação é indicada porque o achado pode alterar diagnóstico, prognóstico e manejo.

Resposta: Alternativa D