Dica do autor: A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma condição autoimune adquirida, caracterizada por um estado de hipercoagulabilidade que pode levar a eventos trombóticos arteriais ou venosos, além de manifestações obstétricas e hematológicas. Embora diversas trombofilias possam causar eventos trombóticos, a SAF se destaca por sua capacidade de afetar territórios arteriais, o que é particularmente relevante em pacientes jovens com eventos súbitos, como no caso descrito. Alguns pontos fundamentais ajudam a identificar essa entidade:

• Tipo de trombose: enquanto as trombofilias hereditárias (como Fator V Leiden, deficiência de proteína C e mutação da protrombina) costumam causar trombose venosa, a SAF se associa com frequência a eventos arteriais, como AVC, infarto do miocárdio e trombose arterial periférica, como no caso apresentado.

• Manifestação hematológica associada: a plaquetopenia leve é uma pista importante. Embora muitas vezes discreta e assintomática, ela está presente em até 30% dos pacientes com SAF e pode ser confundida com manifestações de outras doenças autoimunes.

• Fisiopatologia: os autoanticorpos envolvidos – principalmente anticardiolipina, anticoagulante lúpico e anti-β2-glicoproteína I – levam à ativação endotelial, plaquetária e da cascata de coagulação, promovendo um ambiente pró-trombótico mesmo na ausência de fatores clássicos de risco.

• Exclusão de outras causas: o ecocardiograma transesofágico normal afasta fontes cardioembólicas (como trombos intracavitários ou mixomas), e a ausência de fatores locais (como trauma ou cirurgia recente no membro afetado) também colabora com a suspeita de trombofilia adquirida.

Portanto, diante de um quadro de trombose arterial em uma mulher jovem, sem fatores de risco aparentes e com plaquetopenia leve, a síndrome do anticorpo antifosfolípide é a principal hipótese diagnóstica, exigindo investigação sorológica específica para confirmação.

Alternativa A: INCORRETA. O Fator V Leiden é uma mutação genética que leva à resistência à proteína C ativada, favorecendo a coagulação. No entanto, seu quadro clínico está mais relacionado à trombose venosa profunda e embolia pulmonar, não à trombose arterial. Além disso, não há associação com plaquetopenia, o que enfraquece ainda mais essa opção no contexto da questão.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de proteína C é uma trombofilia hereditária que também leva a um estado de hipercoagulabilidade. No entanto, assim como o Fator V Leiden, sua manifestação típica é venosa, e não arterial. Além disso, não está associada a alterações hematológicas como plaquetopenia, o que torna essa alternativa menos provável frente ao quadro apresentado.

Alternativa C: INCORRETA. A mutação do gene da protrombina (G20210A) aumenta os níveis de protrombina circulante, favorecendo a trombose. No entanto, sua atuação também se restringe principalmente ao sistema venoso. Eventos arteriais são muito raros nesse tipo de trombofilia. A ausência de plaquetopenia também torna essa alternativa menos compatível com o caso clínico.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia adquirida, de causa autoimune, que se caracteriza por eventos trombóticos arteriais e venosos, além de manifestações obstétricas (como abortos de repetição) e hematológicas (como a plaquetopenia leve, presente na questão). O achado de trombose arterial em uma paciente jovem e sem outros fatores de risco, associado à plaquetopenia e com ecocardiograma transesofágico normal (descartando fonte embólica cardíaca), é altamente sugestivo de SAF.

Resposta: Alternativa D