Dica do autor: O ponto-chave aqui é reconhecer um quadro hereditário de câncer colorretal sem a presença de polipose profusa. O câncer colorretal hereditário não polipose (conhecido como síndrome de Lynch) é uma condição autossômica dominante causada por defeitos no reparo por mismatch (genes como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e deleção de EPCAM), que leva a instabilidade de microssatélites e predisposição a tumores colorretais precoces, frequentemente localizados no cólon direito. Ao contrário da polipose adenomatosa familiar (FAP), onde há centenas a milhares de pólipos adenomatosos já na juventude devido a mutação no gene APC, na síndrome de Lynch não há uma explosão de pólipos: pode haver poucos adenomas, mas risco aumentado de câncer, geralmente em idade mais jovem (<50 anos) e com história familiar compatível (vários parentes de primeiro e segundo grau afetados). Fique ligado também nas síndromes variantes: Gardner é uma forma fenotípica de FAP com manifestações extracolônicas (osteomas, cistos epidermoides, alterações dentárias), Peutz–Jeghers tem pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea, e Turcot associa polipose a tumores cerebrais. No fim das contas, quando a família tem vários casos de câncer colorretal, início precoce e apenas alguns pólipos detectados, o pulo do gato é pensar em câncer colorretal hereditário não polipose.

Alternativa A: INCORRETA. Polipose familiar hereditária (FAP) se caracteriza por aparecimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos, geralmente já na adolescência ou início da vida adulta, com quase certeza de evolução para câncer se não tratada. O enunciado mostra apenas alguns pólipos adenomatosos e câncer em idade adulta jovem, sem relato de polipose maciça ou sinais extracolônicos típicos de FAP, portanto não bate com o quadro.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Gardner é uma variante da FAP — ou seja, também requer a presença da polipose clássica do gene APC — associada a manifestações extraintestinais como osteomas, tumores desmoides e anormalidades dentárias. Como não há relato de polipose extensa nem das manifestações extraintestinais características, essa alternativa não se aplica.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Peutz–Jeghers cursa com pólipos hamartomatosos (não adenomas) espalhados pelo trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea perioral e labial. Além disso, a distribuição e o tipo de pólipos e o quadro clínico são bem diferentes do descrito (aqui são adenocarcinoma e pólipos adenomatosos), então não é essa síndrome.

Alternativa D: CORRETA. Câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch) encaixa perfeitamente: herança autossômica dominante, múltiplos casos familiares de câncer colorretal (pai com câncer de reto jovem, tia com adenocarcinoma de cólon direito), presença de adenomas isolados e um câncer em idade relativamente precoce. A síndrome costuma apresentar tumores mais à direita, e a família descrita tem histórico compatível com a ausência de polipose massiva, característica que diferencia Lynch da FAP.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Turcot refere-se à associação entre polipose intestinal (FAP) ou instabilidade de microssatélites (Lynch, em variantes) e tumores cerebrais (meduloblastoma ou glioblastoma, dependendo da base genética). Não há relato de neoplasia cerebral no enunciado nem de polipose maciça, então não é a melhor hipótese para o quadro familiar apresentado.

Resposta: Alternativa D